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Para esta situação, eu exemplifico com a doença genética chamada fenilcetonúria: " A fenilcetonúria é uma desordem do metabolismo herdada que causa problemas intelectuais e de desenvolvimento se não tratada. Na fenilcetonúria o corpo não consegue processar um aminoácido chamado fenilalanina, o qual está em quase todos os alimentos, inclusive no leite materno, se o nível de fenilalanina ficar muito alto, o cérebro pode ser danificado." Doença diagnostica no teste do pezinho.
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Questão Certa,
Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. Ocasionam, portanto, alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo.
Tais erros do metabolismo são considerados a causa das Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH) em que a ausência de um produto esperado, acúmulo de substrato da etapa anterior a interrompida ou o surgimento de uma rota metabólica alternativa podem levar ao comprometimento dos processos celulares.
Diagnosticar esse erro, rapidamente, é essencial para impedir o agravamento e a irreversibilidade dos sintomas, podendo representar a vida do paciente em alguns casos.
Nesse contexto, vale destacar o papel fundamental da triagem neonatal que possibilitou grande avanço no conhecimento e tratamento de DHM a partir de sua detecção em fase pré-clínica, prevenindo o dano neurológico ou mesmo a morte que essas patologias podem ocasionar.
Fonte:
HUSNY, Antonette Souto El e FERNANDES-CALDATO, Milena Coelho. Erros inatos do metabolismo: revisão de literatura. Rev. Para. Med. [online]. 2006, vol.20, n.2 [citado 2013-06-12], pp. 41-45 . Disponível em: <http://scielo.iec.pa.gov.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0101-59072006000200008&lng=pt&nrm=iso>. ISSN 0101-5907.
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Uma via
metabólica representa uma série de reações químicas em sequência, ou seja, o
produto de uma reação é o substrato da reação seguinte, sendo esta última
dependente da primeira. Essas reações, por sua vez, são geralmente aceleradas
por enzimas. Dessa forma, caso uma das reações da via não aconteça, o produto
final daquela via não será produzido. Os produtos intermediários da via serão,
então, acumulados no organismo, sendo que alguns deles podem ser tóxicos. Isso
caracteriza os erros inatos do metabolismo, que são doenças de origem genética.
Exemplo clássico de erro inato do metabolismo é a fenilcetonúria, em que
problemas na ação de uma enzima do fígado prejudica a transformação do
aminoácido fenilalanina em tirosina. A fenilalanina, presente em muitos
alimentos, vai se acumulando no organismo e pode causar lesões no cérebro,
ocasionando retardo mental irreversível. O tratamento consiste basicamente em
uma dieta pobre em fenilalanina.
Questão certa.
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Um exemplo do problema citado na questão é a Fenilcetonúria
A Fenilcetonúria (PKU do inglês PhenylKetonUria) é uma doença genética rara caracterizada por defeito da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Esta proteína catalisa o processo de conversão (hidroxilização) da fenilalanina em tirosina, elemento importante na síntese da melanina. 1
A ação da fenilalanina hidroxilase (PAH) é transferir um átomo de oxigênio para o anel aromático da fenilalanina. Posteriormente, um íon de hidrogênio (H+) liga-se ao oxigênio completando a transformação em tirosina.
Fonte: Wikipédia
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O item diz "Se uma via metabólica for bloqueada, espera-se que o produto final não seja produzido e que ocorra acúmulo de produtos intermediários que podem ser tóxicos para o indivíduo." Dessa forma, o item generaliza, porém apresenta tolerância para exceções, pois diz "espera-se".
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CERTA.
Temos vários casos em que há problemas genéticos que impedem produção de enzimas que bloqueiam vias metabólicas, gerando vias alternativas que produzem intermediários tóxicos pro organismo. Um deles é a Fenilcetonúria. Outro exemplo está na produção de corpos cetônicos na diabetes.
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Gabarito: CERTO
Uma via metabólica é um conjunto de reações bioquímica consecutivas e interligadas, lineares ou não, nas quais o produto de uma reação é utilizado como reagente para a reação seguinte.
Por exemplo, em uma via metabólica linear, o composto A é convertido em B por meio da reação 1. O composto B será utilizado como subproduto da reação 2, produzindo o composto C.
Portanto, se a via metabólica for bloqueada no ponto 2, o composto C não será produzido, embora o composto B continue a ser produzido pela reação 1 e passe a não ser consumido pela reação 2, resultando em acúmulo do intermediário B.
Exemplo: A fenilcetonúria é um erro inato no metabolismo que provoca acúmulo do aminoácido fenilalanina pela não conversão em tirosina, resultando em efeitos tóxicos.