Na doença de Fabry, a deficiência da enzima “alfa-galactosidase A” está relacionada com o acúmulo intracelular de glicoesfingolipídios, o qual se traduz no encontro ultraestrutural de inclusões citoplasmáticas parecidas com mielina, apresentando lamelas concêntricas. A localização da “alfa-galactosidade A” e, portanto, local de origem da formação destas inclusões, é:
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