LABORATORIO 1: Cirrrose Biliar Primária - é uma doença de causa ainda pouco esclarecida, provavelmente por lesão autoimune, caracterizada por colestase (acúmulo de bile) crônica do fígado e destruição dos ductos biliares interlobulares e septais, até o desenvolvimento de cirrose e suas complicações. A doença afeta tipicamente mulheres de meia-idade (média de 40 a 59 anos) em 90% dos casos (10 mulheres para cada homem) e costuma cursar com a presença do anticorpo anti-mitocôndria. Há elevação do colesterol em 80% dos pacientes, o prurido (coceira) está presente em 50-80% dos pacientes e a associação com colite ulcerativa em 0,3%.
LABORATORIO 2: Doença de Wilson - distúrbio primário do metabolismo do cobre, causado pela mutação de gene ATP7B, responsável pelo transporte deste metal, levando ao seu acúmulo, inicialmente no hepatócito e posteriormente em diversos órgãos e tecidos, particularmente no cérebro, córnea e rins. As anormalidades neurológicas são predominantemente motoras e representadas por distúrbios do movimento tais como distonia, diversos tipos de tremor (postural ou de repouso), rigidez, bradicinesia, Coréia, atetose, ataxia e instabilidade postural. A fala e a marcha estão freqüentemente afetadas. A quase totalidade dos pacientes com quadro neurológico, apresenta cirrose estabelecida. Há ampla faixa de idade de aparecimento dos sintomas (entre 8 e 50 anos). Na maioria, a idade de apresentação encontra-se na primeira e segunda décadas de vida, sendo excepcional acima de 40 anos;
LABORATORIO 3: Deficiência de Alfa-1-antitripsina. A alfa-1-antitripsina (A1AT) é uma glicoproteína de 52 kDa produzida principalmente pelos hepatócitos que liberam diariamente cerca de 2g da proteína na circulação. A principal função da A1AT é inibir a elastase neutrofílica, uma protease de serina que tem a capacidade de hidrolisar as fibras de elastina no pulmão. Entretanto, devido a alterações da estrutura proteica causadas por mutações em seu gene, algumas vezes a proteína perde sua capacidade inibitória ou se agrega em forma de corpúsculo de inclusão nos hepatócitos, ocasionando a diminuição dos seus níveis séricos normais. Essa deficiência é refletida no pulmão sob a forma de enfisema, bronquite crônica ou bronquectasia. No fígado, o acúmulo da proteína mutante nos hepatócitos pode levar à colestase neonatal, hepatopatia crônica ou cirrose.