Doença de Behçet (DB) é uma afecção inflamatória multissistêmica de natureza autoimune caracterizada por lesões vasculíticas que se manifestam basicamente por meio de úlceras orais recorrentes, úlceras genitais, lesões cutâneas, artrite e uveíte, além de um estado de hipercoagulabilidade responsável pela formação de trombos venosos e arteriais
Síndrome de Plummer-Vinson (SPV), também conhecida como síndrome de Paterson-Kelly ou disfagia sideropênica, é conhecida pela presença da tríade clássica de disfagia cervical, anemia ferropriva e membrana no esôfago superior associada glossite atrófica e queilite angular
Síndrome de Stevens-Johnson caracteriza-se por reações mucocutâneas potencialmente fatais causadas por hipersensibilidade a fatores precipitantes diversos, como infecções por vírus, fungos, bactérias, afecções do tecido conjuntivo, tumores malignos, vacinas e diversos fármacos.
Síndrome de Lesch-Nyhan trata-se de uma rara desordem hereditária resultante da deficiência da enzima hipoxantina-guanina fosfo-ribosil transferase (HGPRT), que participa do metabolismo das purinas. Estima-se que esta síndrome afete 1 em cada 38.000 nascidos vivos, especialmente indivíduos do sexo masculino, é consequência de uma mutação no gene HPRT, situado no cromossomo X. A deficiência da enzima HGPRT ocasiona um acúmulo de em todos os fluídos corpóreos, fato que leva à hiperuricemia e hiperuricosúria, em associação com um quadro grave de gota e alterações renais. Além disso, os pacientes também apresentam sinais neurológicos, envolvendo controle muscular prejudicado e relativo atraso mental. Estas complicações habitualmente são percebidas durante o primeiro ano de vida. A partir do segundo ano de vida são observados comportamentos de auto-mutilação, caracterizados por morder o lábio e os dedos. O quadro neurológico nesse período envolve contorções involuntárias, caretas, movimentos repetidos dos braços e pernas que lembram os observados na .