Questão 3943549

• Banca: SELECON
• Órgão: Prefeitura de Boa Vista - RR
• Ano: 2020
• Provas: SELECON - 2020 - Prefeitura de Boa Vista - RR - Bioquímico
• Disciplina: Biomedicina - Análises Clínicas
• Assuntos: Genética e Reprodução Humana

Em uma criança, é verificada a presença regular em suas fraldas de urina escura que se acentua progressivamente. Há uma hipótese diagnóstica de alcaptonúria ou ocronose, já que o teste na urina com cloreto férrico é positivo. Esta doença hereditária rara é motivada pela deficiência da enzima hepática:

• A. dioxigenase do homogentisato
• B. carboxilase do piruvato
• C. hidroxilase do fenilpiruvato
• D. descarboxilase do glutamato

Gabarito: A

Comentários

• A alcaptonúria é uma doença hereditária autossômica recessiva, caracterizada pela deposição do ácido homogentísico em vários órgãos e tecido. O termo ocronose refere-se à coloração ocre observada à microscopia dos tecidos acometidos. Os pacientes excretam na urina grandes quantidades de ácido homogentísico, o qual pode ser oxidado em pigmento enegrecido.