Uma paciente de 17 anos de idade procura o ambulatório
informando apresentar tosse com expectoração desde a
infância. As exacerbações passaram a ser mais constantes
após os 12 anos de idade. Tem histórico de quatro
pneumonias, a última das quais ocorreu há um mês, ocasião
na qual foi isolado, no escarro da paciente, Pseudomonas
aeruginosa. Os pais e as duas irmãs são saudáveis. O exame
físico mostra PA = 100 mmHg x 60 mmHg, FC = 85 bpm,
FR = 20 irpm, SatO2 = 98% e temperatura axilar = 36,5 °C.
Observam-se crepitações expiratórias no terço superior de
ambos os pulmões. A tomografia computadorizada de tórax
mostra a presença de bronquiectasias nos lobos superiores. O
teste do suor revela sódio = 100 mEq/L e cloretos = 90 Meq/L.
Encontra-se mutação delta positiva em um dos alelos.
Com relação a esse caso clínico e tendo em vista os
conhecimentos médicos correlatos, julgue os itens a seguir.
A mutação encontrada, reconhecida como causadora da
fibrose cística, é critério isolado para o diagnóstico
dessa doença.