GAB-A
Foi aprovado em maio de 2021 a ampliação do teste do pezinho em todo território brasileiro pelo Sistema Único de Saúde, em que será possível identificar até 50 doenças raras. No entanto, a implantação do teste do pezinho ampliado está prevista apenas para maio de 2022.
O exame, feito por meio da coleta de gotas de sangue dos pés de recém-nascidos, atualmente engloba apenas seis doenças. As seis doenças abrangidas atualmente são: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, síndromes falciformes, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.
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