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ID
1235299
Banca
CESPE / CEBRASPE
Órgão
SEE-AL
Ano
2013
Provas
Disciplina
Biologia
Assuntos

As doenças metabólicas hereditárias (DMH) são causadas por erros inatos do metabolismo (EIM) e resultam da falta de atividade de enzimas específicas ou defeitos no transporte de proteínas. Atualmente, são conhecidas mais de quinhentas doenças humanas causadas por EIM. As DMH são doenças genéticas raras que afetam diretamente o metabolismo e, frequentemente, prejudicam o crescimento e o desenvolvimento de crianças e o desempenho normal de adultos de qualquer idade. Algumas delas têm tratamento efetivo por meio de terapia de reposição enzimática, terapia nutricional específica ou suplementação de vitaminas, portanto o diagnóstico deve ser precoce.

Internet: < www.unifesp.br > (com adaptações).

Considerando as informações apresentadas no texto, julgue os itens seguintes, acerca da transmissão de características hereditárias.

O diagnóstico de doenças metabólicas humanas deve ser precoce, porém não pode ser feito no momento do teste do pezinho, pois o genoma do recém-nascido ainda não está completamente consolidado.

Alternativas
Comentários
  •  O genoma do recém-nascido está completamente consolidado a partir do processo de fecundação.

     

  • O teste do pezinho é um teste de caráter preventivo que tem como objetivo detectar distúrbios do metabolismo que podem não causar sintomas nos primeiros de vida da criança. O teste mais básico diagnostica: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, deficiência de biotinidase e hiperplasia adrenal congênita. Atualmente já existem outros tipos de teste do pezinho que faz o diagnóstico de mais doenças.