A amniocentese é sobretudo utilizada para avaliação citogenética, permitindo detectar a existência de trissomia 21 (principal responsável pelo síndrome de Down) e estabelecer o sexo fetal, importante quando se prevêem patologias ligadas ao sexo, como a hemofilia. Porém, este processo também permite:
Determinar os grupos sanguíneos ABO e sensibilização ao factor Rh;
Para estimar a maturidade fetal;
Para revelar anomalias bioquímicas homozigóticas (erros hereditários de metabolismo);
Para determinar, através da análise bioquímica de células, a presença de quaisquer patologias fatais, como a doença de Tay-Sachs ou galactosemia.
Determinar a possível necessidade de uma transfusão fetal intra-uterina.
Questão deveria ter sido anulada