Síndrome de Klinefelter (Síndrome 47, XXY, Hipogonadismo)
Prognatismo mandibular (XXYY), palato fendido (15% de XXXXY), taurodontismo freqüente em XXXY e XXXXY.
Hipertireoidismo
lterações nos tecidos ósseos da face (osteoporose do osso alveolar), os dentes e maxilares se desenvolvem rapidamente, perda prematura dos dentes decíduos, erupção precoce dos dentes permanentes, cáries dentárias e doença periodontal.
Hipotireoidismo
hipoplasia condilar, atresia maxilar ou mandibular, prognatismo maxilar, maloclusão, hipoplasia de esmalte e dentina, retardo na erupção dentária e no desenvolvimento radicular, hipossalivação, macroglossia, demora maior na reparação dos tecidos e cicatrização de úlceras em boca.
Porfiria Eritropoiética congênita (Doença de Günther)
A formação de bolhas e úlceras na pele em caso de exposição à luz solar ou mesmo intensa luz artificial costuma ser o principal sintoma da CEP. A pele pode ficar com manchas escuras ou claras. É comum também a urina passar a ter coloração vermelha, por conta da eliminação das porfirinas em excesso.
Os olhos também podem ficar muito sensíveis à luz, levando a feridas e queda dos cílios. Anemia, baço aumentado e excesso de pelo no rosto e no dorso das mãos e escurecimento dos dentes também são relatados.
Displasia Cleidocraniana
Atraso no crescimento dos dentes; Dentes inclusos (que não nascem); Má formação das clavículas – que podem ser menores ou mesmo ausentes; Ombros estreitos e/ou inclinados; Demora para o fechamento das moleiras dos recém-nascidos; Alteração na profundidade do céu da boca; Queixo, testa e nariz proeminentes.