A trombastenia de Glanzmann consiste em um raro distúrbio da função plaquetária, resultante de uma deficiência do receptor de fibrinogênio em uma glicoproteína plaquetária, a GPIIb/IIIa, um conjunto de integrina presente na superfície das plaquetas que passa por mudanças estruturais quando as mesmas são ativadas. As manifestações clínicas variam de um indivíduo para outro, indo desde um leve sangramento até quadros hemorrágicos severos potencialmente fatais. Os sintomas costumam ser observados durante a infância e incluem:
Propensão a contusões;
Epistaxe;
Menorragia;
Sangramento gengival;
Sangramento anormal após a realização de procedimentos cirúrgicos, como a circuncisão, procedimento odontológicos, dentre outros;
Raramente, pode haver sangue no vômito, fezes ou urina, em decorrência de uma hemorragia gastrointestinal ou no trato urinário.
a) do miado do gato (Síndrome de Cri Du Chat. Microcefalia com face redonda na maioria dos casos, hipertelorismo ocular, ponte nasal ampliada e aplanada, fendas palpebrais, epicanto, estrabismo)
b) de Down (Trissomia do cromossomo 21. Hipotonia muscular, atresia maxilar, macroglossia, microdontia, hipoplasia de esmalte, deficiências imunológicas e de produção de colágeno - maior risco de doença periodontal, queilite, candidíase)
c) de Glanzmann (Trombastenia de Glanzmann. Doença autossômica recessiva hereditária rara no contexto global, comum em filhos de casais consanguíneos. Os pacientes tem contagem de plaquetas normal, mas tempo de sangramento prolongado. Clínica: epistaxe espontânea, sangramento gengival, equimoses fáceis, púrpura, menorragia, sangramento gastrointestinal, hematúria, hematoma muscular e hemorragia) GABARITO.
d) de Apert (ou Acrocefalossindactilia. Rara condição genética caracterizada pela fusão prematura das suturas cranianas - craniossinostose, hipoplasia do terço médio da face e sindactilia das mãos e pés)
e) de Stafne (defeito de Stafne, também chamado Cisto ósseo de Stafne, Depressão mandibular da glândula salivar, Defeito da cortical lingual da mandíbula. Região radiolúcida, assintomática, arredondada, bordas radiopacas diâmetro de variando de 1-3 mm, na região posterior da mandíbula, região de molares e ângulo da mandíbula abaixo do canal mandibular, próximo a base da mandíbula. Acompanhamento radiográfico)
A. do miado do gato: (cri-du-chat):
MICROCEFALIA COM FACE ARREDONDADA..
HIPERTELORISMO OCULAR.
PONTE NASAL AMPLIADA A APLANADA. (OVERJET ACENTUADO).
B. de Down: .
Hipotonia muscular
atresia maxilar
macroglossia
microdontia
hipoplasia de esmalte
deficiências imunológicas e de produção de colágeno
maior risco de doença periodontal, queilite, candidíase)
C. de Glanzmann.
sangramento gengival excessivo, tanto espontâneo como após traumatismo mínimo
D. de Apert.
ACROBRAQUICEFALIA.
HIPOPLASIA DA MAIXLA
PROPTOSE OCULAR
E. de Stafne.