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Amiloidose é um termo que se refere à deposição extracelular, progressiva e irreversível de um grupo heterogêneo de proteínas fibrilares patogênicas que apresentam características microscópicas e ultra-estruturais similares. Os depósitos de amilóide podem ser localizados ou sistêmicos. Na região de cabeça e pescoço a amiloidose é incomum, sendo os sítios mais acometidos a laringe, a faringe e a cavidade bucal. Na boca, a língua é o sítio mais afetado (12% a 26% dos casos) e macroglossia é o sinal clínico mais comum, ocorrendo em 25% dos casos.
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Cretinismo, Síndrome de Down e Neurofibromatose (tipo 1) são causas hereditárias e congênitas.
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CAUSAS ADQUIRIDAS: AMILOIDOSE, ACROMEGALIA, ANGIOEDEMA, MIXEDEMA, CARCINOMAS E OUTROS TUMORES.
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Complementando comentários dos colegas...
As MUCOPOLISSACARIDOSES (MPSs) formam um grupo de doenças lisossômicas provocadas pela DEFICIÊNCIA DE ENZIMAS responsáveis pela DEGRADAÇÃO DOS GLICOSAMINOGLICANOS (GAGs). O acúmulo de mucopolissacarídeos nas células causa SINTOMAS PROGRESSIVOS em órgãos e tecidos, especialmente ossos, fígado, cérebro, coração, entre outros.
A maioria dessas doenças é de HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA. Ao nascimento, os portadores apresentam fenótipo normal, mas com a progressão do acúmulo ocorrem importantes e permanentes alterações celulares, que afetam a aparência, a capacidade física, o funcionamento sistêmico e, algumas vezes, o desenvolvimento neurológico. Em todos os tipos de MPS, é frequente a ocorrência de macrocefalia, opacificação da córnea, hepatoesplenomegalia, hérnia umbilical e inguinal, displasia óssea, atraso no desenvolvimento motor, hipoacusia, dificuldade respiratória, ALTERAÇÕES FACIAIS E DENTÁRIAS, MACROGLOSSIA, cardiopatia, limitação da mobilidade articular, subluxação do quadril e coxa valga, entre outras características, conforme o tipo de MPS. A expectativa de vida é reduzida devido às complicações clínicas associadas, principalmente, às cardiorrespiratórias.