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"Nas doenças autossômicas recessivas, quando os pais são portadores, ou seja, cada um dos genitores tem gene para a fibrose cística (FC), em cada gestação o risco de nascer um fi lho com a doença é de 25%, e a probabilidade de nascer um filho saudável, contudo também portador, é de 50%".
Fibrose Cística Enfoque Multidisciplinar Norberto Ludwig Neto. Disponível em: http://www.kern.prof.ufsc.br/files/2011/06/FCEM2aEd.pdf
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Se é recessiva a causa deveria ser homozigose do gene mutado e não heterozigose... O heterozigoto é somente portador.
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A fibrose cística, doença causada pela homozigose ou heterozigose composta de MUTAÇÕES PATOGÊNICAS (ou seja, é heterozigoto mas com uma mutação no alelo dominante, gerando a expressão do recessivo), afeta ambos os sexos e ocorre no gene CFTR — gene da fibrose cística, regulador da condutância transmembrânica.
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CERTA.
Ao se afirmar que uma doença é Autossômica, quer dizer que a doença atinge pessoas tanto do sexo feminino, quanto do sexo masculino. E que essa doença geralmente aparece em todas as gerações.
E é Recessiva porque é necessário para desenvolver a doença, ter herdado uma cópia do gene defeituoso de cada um dos pais. Se a pessoa herdar uma cópia do gene defeituoso de apenas um deles e um gene normal do outro, ela será apenas portadora. Uma em cada 20 pessoas é portadora do defeito.
Referência: https://unidospelavida.org.br/o-que-e-genetica-hereditaria-autossomica-e-recessiva/
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Se ele causa a doença também em heterozigoze então não é recessiva
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A questão fala sobre a fibrose cística,
doença causada por homozigose ou heterozigose, que afeta o gene CFTR causando
mutações, pedindo que se avalie se o padrão é compatível com uma doença de
herança autossômica recessiva.
A fibrose cística é uma doença crônica e
genética que pode afetar o pâncreas, os pulmões e o sistema digestivo, causada
por um gene defeituoso (CFTR) herdado do pai e da mãe, onde mutações ocorrem
principalmente na proteína, levando o organismo a produzir muco mais espesso
que o normal. Em uma doença genética, os padrões que resultam são a partir de
cruzamentos entre genes defeituosos e saudáveis herdados tanto do pai quanto da
mãe.
Os indivíduos que apresentam alelos iguais (AA ou aa) são considerados
homozigotos, e os que apresentam alelos diferentes (Aa) são considerados
heterozigotos. O gene dominante manifesta um fenótipo seja qual for seu alelo,
heterozigoto ou homozigoto (Aa ou AA), mas um gene recessivo apenas manifesta
seu fenótipo se apresentar um alelo também recessivo (aa). Uma herança
autossômica dominante se caracteriza por um indivíduo com gene dominante
afetado (Aa ou AA), porém a grande maioria que ocorre são de heterozigotos
(Aa). Uma herança recessiva se caracteriza por um indivíduo com uma cópia
mutante de ambos os pais (aa), gerando um filho afetado por determinada doença.
(Linhares, S. & Gewandsznajder, F. Biologia.
1ª ed. São Paulo: Ática, 2011)
Fonte da imagem: site retinabrasil.org.br
Com relação a
informações do texto e a aspectos relacionados ao assunto nele tratado, julgue
o item a seguir.
O padrão de causalidade descrito é compatível com o
de doença de herança autossômica recessiva.
O enunciado fala sobre a doença ser causada pela homozigose ou heterozigose
composta de mutações patogênicas (pais afetados ou apenas portadores), mas a
fibrose cística ocorre a partir de genes herdados do pai e da mãe, o que torna
uma doença de herança autossômica recessiva com genótipos AA (normal) Aa (portador,
nesse caso os pais) e aa (afetado, filho com a doença). Se apenas um gene
defeituoso de um dos pais fosse herdado, a criança seria portadora e não
afetada pela fibrose cística. Portanto, essa afirmativa está certa.
Gabarito do Professor: CERTO.