Questão 2688382

• Banca: CESPE / CEBRASPE
• Órgão: EBSERH
• Ano: 2018
• Provas: CESPE - 2018 - EBSERH - Biólogo
• Disciplina: Biologia
• Assuntos: Hereditariedade e diversidade da vida

A fibrose cística, doença causada pela homozigose ou heterozigose composta de mutacões patogênicas, afeta ambos os sexos e ocorre no gene CFTR — gene da fibrose cística, regulador da condutância transmembrânica.

Paulo Alberto Otto et al Genética médica São Paulo: Roca, 2013, p 214 (com adaptações)

Com relação a informações do texto e a aspectos relacionados ao assunto nele tratado, julgue o item a seguir.

O haplótipo de um indivíduo homozigoto com fibrose cística é constituído por genes mutantes em dois cromossomos distintos.

• C. Certo
• E. Errado

Gabarito: E

Comentários

• Fibrose cística é uma doença hereditária relativamente comum causada por mutações de um gene localizado no cromossomo 7. .

  https://labtestsonline.org.br/conditions/fibrose-cistica

• Errado.

   A Fibrose Cística resulta de uma mutação de um único gene localizado no cromossomo 7.

• A FC é herdada de maneira autossômica recessiva. Ela é causada pela presença de mutações em ambas as cópias do gene para a proteína reguladora da condutância transmembrana na fibrose cística (CFTR).[1] Aqueles com uma única cópia funcionando são portadores e, caso contrário, são normais.[2] 

  Fonte: wiki

• Complementando os comentários dos colegas, aproveito para compartilhar a definição de haplótipo, caso seja útil em outra oportunidade:

  haplótipo é um padrão particular de SNPs (polimorfismos de base única) em um cromossomo. Dentro da região que define o haplótipo as recombinações são raras. Por consequência, o haplótipo é um bloco de alelos herdado de um só parental. 

   

• A fibrose cística afeta as células que produzem muco, suor e sucos digestivos. Isso faz com que esses fluidos se tornem espessos e pegajosos. Eles aderem a tubos, dutos e passagens. As alterações que determinam a fibrose cística ocorrem no gene CFTR, que fica no cromossomo 7, logo apenas um cromossomo e não dois como afirma a questão. GAB: E

• Para que um indivíduo desenvolva a fibrose cística, é preciso ter ambos os cromossomos 7 com o gene CFTR mutado. “Isso significa que ele precisa herdar o cromossomo 7 mutado da mãe e do pai.