Polimorfismos de significado médico: grupo sanguíneo ABO e Rh, sistema alfa, antitripsina sérica.
Estudar a variação nas proteínas em vez de estudar o DNA que as codifica: é o produto proteico de um alelo polimórfico, e não a própria mudança da sequência de DNA, que em geral é responsável por fenótipos diferentes e, portanto, provavelmente dita como algumas variações genéticas afetam a interação dos indivíduos com o ambiente.
Os alelos polimórficos em regiões reguladores também podem ser importantes na determinação do fenótipo, afetando a regulação transcricional dos genes.
Qualquer pessoa tem a possibilidade de ser heterozigota para alelos que determinam polipeptídios estruturalmente diferentes em cerca de 20% de todos os loci. Quando comparamos pessoas de grupos éticos diferentes, e mesmo frações maiores de proteínas, observados que elas exibem polimorfismos detectáveis.
Individualidade genética: um grau marcante de individualidade bioquímica existe dentro da espécie humano em sua constituição de enzimas e outros produtos gênicos. Além disso, como os produtos de muitas das vias bioquímicas codificadas interagem, podem concluir que cada pessoa, independentemente de seu estado de saúde, tem uma constituição única geneticamente determinada e, portanto, responde de modo único a influencias ambientais, dietéticas e farmacológicas.