Questão 3335356

• Banca: IADES
• Órgão: SES-DF
• Ano: 2018
• Provas: IADES - 2018 - SES-DF - Médico - Genética
• Disciplina: Medicina
• Assuntos: Genética Médica

As doenças metabólicas hereditárias (DMH) são causadas por erros inatos do metabolismo (EIM), distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica, ocasionando alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. Com relação às DMH, assinale a alternativa correta.

• A. É comum que doenças do metabolismo sejam hereditárias, já que as capacidades metabólicas de um organismo dependem do respectivo arsenal enzimático, o qual é construído a partir do genoma desse organismo.
• B. O diagnóstico de DMH deve ser precoce, porém não pode ser feito no momento do teste do pezinho, pois o genoma do recém-nascido, ainda, não está completamente consolidado.
• C. De acordo com classificação já estabelecida, as doenças metabólicas enquadradas no grupo II compreendem deficiência na produção ou utilização de energia, como os distúrbios do fígado e as aminoacidopatias.
• D. A terapêutica adequada para as DMH independe do EIM responsável pela doença, uma vez que todas correspondem a alterações enzimáticas, e pode relacionar-se diretamente com a dieta. O tratamento por meio da dieta comumente está direcionado para a redução de substrato acumulado.
• E. EIM de moléculas complexas ou de organelas manifestam-se quase na totalidade de forma crônica e progressiva, atingindo tecidos e órgãos, onde os substratos que não podem ser degradados se depositam, mas sem alterações clínicas perceptíveis.

Gabarito: A