Na hemocromatose hereditária espera-se encontrar
Um paciente de 46 anos de idade procurou assistência médica, com queixas de astenia, aumento do volume abdominal, impotência sexual e artralgias nas mãos. Ao exame clínico, foram constatados icterícia, eritema palmar bilateral, ginecomastia, amiotrofia, ascite, atrofia testicular e angiomas no tórax. A ecografia confirmou a presença de líquido ascítico e mostrou redução de volume e superfície nodular do fígado e esplenomegalia. O exame endoscópico detectou a presença de varizes esofageanas. Com base nessas informações e considerando a coexistência de diabetes melito do tipo 2 e achado radiológico de osteoartrose degenerativa, principalmente na segunda e na terceira articulações metacarpofalangeanas das mãos do paciente, assinale a alternativa que apresenta a patologia a ser pesquisada nesse caso.
Com relação à genética médica nas enfermidades cardiovasculares,
julgue os itens subsequentes.
Embora a concordância dos níveis pressóricos seja maior em gêmeos idênticos do que em não idênticos, não existem, até o momento, variantes genéticas que possam ser utilizadas para predizer o risco individual de se desenvolver HAS.
Com relação à genética médica nas enfermidades cardiovasculares,
julgue os itens subsequentes.
A hipercolesterolemia familiar é uma doença genética, com transmissão autossômica recessiva. O genótipo homozigótico, com expressão parcial dos receptores de LDL colesterol, é mais frequente e acomete cerca de uma a cada quinhentas pessoas da população.
A Doença de Wilson é uma desordem autossômica recessiva de sobrecarga de cobre. Sobre o seu tratamento, considere as afirmativas abaixo:
1. A penicilamina é um quelante do cobre e age aumentando a sua excreção renal.
2. Os sintomas neurológicos da D. de Wilson podem piorar com o início do tratamento com a penicilamina.
3. O zinco é um quelante do cobre, com a propriedade de aumentar a excreção renal.
4. A terapia combinada de zinco e penicilamina tomadas no mesmo horário demonstrou redução na cupremia maior que a monoterapia.
Assinale a alternativa correta.
A cardiopatia congênita mais frequentemente encontrada na síndrome de Down é:
A denominação de "doença de Milroy" deve ficar reservada para os pacientes com
É INCORRRETO afirmar que
Paciente de 8 anos desenvolve um quadro de hipertermia maligna após anestesia inalatória com sevoflurano. É espe rado que esse paciente apresente uma mutação genética rela cionada ao gene para o receptor rianodina, que se localiza no cromossomo
Considere o caso a seguir, para responder às questões de números
09 e 10.
Paciente de 30 anos, masculino, apresenta-se em consulta de
rotina 5 anos após realizar adrenalectomia direita por feocromocitoma.
A tomografia de controle mostra tumor renal bilateral,
de aspecto tomográfico compatível com carcinoma de células
renais, de 3 cm no polo renal superior e 1 cm exofítico no polo
renal inferior do rim esquerdo. No rim direito, tumor único de
2 cm no polo inferior. Como antecedente, apresenta tratamento
de múltiplos angiomas de retina.
Considere o caso a seguir para responder às questões de números
32 e 33.
Paciente masculino (cariótipo XY) de um ano de idade apresenta-se
com genitália ambígua, síndrome nefrótica grave evoluindo
para insuficiência renal dialítica. A biópsia renal revelou
esclerose mesangial difusa. O USG mostrou massa de 2 cm exofítica
em polo inferior do rim direito.
Homem de 45 anos apresenta hemoglobina glicada de 10%, INR de 3,2, fração de ejeção de 0,28 e escurecimento de pele. Trata-se provavelmente de um caso de:
Após se submeter a uma análise de riscos genéticos, um homem recebe os seguintes resultados de seus riscos relativos:
• Risco à dependência ao álcool 0,2
• Risco à doença cardiovascular 1,4
• Risco ao câncer de próstata 3,2
• Risco ao diabetes 0,8
• Risco à doença de Alzheimer 2,1
Com base nos seus genes, esse homem tem risco de desenvolver _________, numa probabilidade maior que uma outra pessoa qualquer da população.
Assinale a alternativa que completa corretamente a lacuna da frase acima.
As porfirias agudas constituem complexo grupo de doenças hereditárias metabólicas de caráter autossômico dominante. As manifestações clínicas agudas decorrem dos distúrbios na via biossintética do heme, causados por deficiência de enzimas que deveriam funcionar na rota metabólica dessa substância. Em decorrência disso, surgem metabólitos tóxicos, responsáveis pelos sintomas característicos desse grupo de doenças. Essas manifestações usualmente envolvem o sistema nervoso periférico e o central, causando alterações comportamentais, distúrbios psiquiátricos, dor visceral, neuropatia motora com paralisia da musculatura esquelética e crises convulsivas. Sintomas como ansiedade, irritabilidade e tensão, progressão do quadro para psicose esquizofreniforme ou síndrome cerebral orgânica, com desorientação e alucinações, podem estar presentes. No paciente com porfiria aguda, NÃO deve-se utilizar :
A presença de dermatite, uveíte e artrite granulomatosa caracteriza uma síndrome autossômica dominante, denominada a síndrome de______________. Assinale a alternativa que completa corretamente a lacuna.
São achados da hemocromatose hereditária, EXCETO
Em relação a doença de WILSON, é correto afirmar que
O ciclo celular por definição é o período compreendido entre duas mitoses. Em relação a esse ciclo, julgue o item que se segue.
A falha de um dos mecanismos de controle pode levar à instabilidade genômica e à proliferação descontrolada.
O ciclo celular por definição é o período compreendido entre duas mitoses. Em relação a esse ciclo, julgue o item que se segue.
Os mecanismos de controle do ciclo celular são ativados durante as fases G1 e G2.
O ciclo celular por definição é o período compreendido entre duas mitoses. Em relação a esse ciclo, julgue o item que se segue.
Durante a fase G1 as células se dividem (mitose).
O ciclo celular por definição é o período compreendido entre duas mitoses. Em relação a esse ciclo, julgue o item que se segue.
As células que não fazem parte do ciclo celular são as da fase G0.
O ciclo celular por definição é o período compreendido entre duas mitoses. Em relação a esse ciclo, julgue o item que se segue.
A proteína p53 é um importante regulador do ciclo celular, porque permite o bloqueio deste a fim de que as células reparem o DNA antes da fase S.
Existem vias conhecidas que regulam e controlam o ciclo celular. Quanto a esse assunto, julgue o item a seguir.
A expressão da proteína Rb regula os níveis de Mdm2, que por sua vez regula o fator de transcrição p53.
Existem vias conhecidas que regulam e controlam o ciclo celular. Quanto a esse assunto, julgue o item a seguir.
As vias Rb e p53 são interligadas, e seus mecanismos de regulação são realizados por proteínas que se originam do mesmo locus (INK4a-ARF).
Existem vias conhecidas que regulam e controlam o ciclo celular. Quanto a esse assunto, julgue o item a seguir.
As proteínas p16INK4a e p14ARF originam-se do mesmo locus, possuem semelhanças na sequência de ácidos nucleicos e também na sequência dos aminoácidos.
Existem vias conhecidas que regulam e controlam o ciclo celular. Quanto a esse assunto, julgue o item a seguir.
As células progridem inapropriadamente para a fase S, quando os níveis de CDK4 aumentam devido à ausência de p16INK4a e a proteína Rb é fosforilada.
Uma menina de 12 anos é levada ao consultório de ginecologia, pela sua mãe, devido a atraso da puberdade. Ela tem baixa estatura e pescoço alado. Não tem sinais clínicos de telarca. Possui poucos pelos axilares. Teve diagnóstico de coarctação de aorta, já corrigido cirurgicamente. Diante desse quadro, o diagnóstico mais provável é a síndrome de:
As porfirias agudas constituem um complexo grupo de doenças hereditárias metabólicas de caráter autossômico dominante. Assinale a alternativa incorreta a respeito da patologia.
Sobre a Doença de Wilson, assinale a alternativa incorreta.
Trata-se de uma imunodeficiência primária, autossômica recessiva, caracterizada por disfunção dos fagócitos.Clinicamente caracteriza-se por albinismo oculocutâneo parcial, infecções recidivantes e anormalidades neurológicas:
Avalieseasseguintesafirmativasarespeitodastrissomias estãocorretas:
I. A síndrome de Edwards pode cursar com comunicação interventricular.
II. A síndrome de Down tem maior associação com leucemias.
III. AsíndromedePataunãoéumatrissomia.
Assinaleaalternativacorreta:
As informações genéticas são transmitidas às células-filhas em duas situações diferentes: (1) nas células somáticas e (2) nas células germinativas. Considerando-se as células somáticas, pode-se que afirmar que elas:
A Agamaglobulinemia ligada ao X ( Doença de Bruton) é causada por uma interrupção na diferenciação do linfócito B. Sobre essa doença assinale a alternativa incorreta:
Paciente 18 anos, sexo feminino, refere angioedema em face e mãos recorrente há aproximadamente 3 anos. Refere que as crises de angioedema duram aproximadamente 5 dias e não melhoram com anti-histamínicos. Refere ter uma tia que apresenta os mesmos sintomas. Refere já ter realizado exames para investigação de angioedema hereditário. Assinale a alternativa que apresenta os resultados mais compatíveis com diagnóstico de angioedema hereditário tipo II.
Assinale a alternativa que apresenta o defeito cardíaco esperado em portadores da síndrome de Marfan.
Assinale abaixo o que não está associado com neurofibromatose tipo 1.
Angioedema hereditário manifesta-se com surgimento de edema
No que se refere ao distúrbio de Rett, julgue o item subsequente.
Comportamentos autistas são típicos em pacientes que apresentam distúrbio de Rett.
No que se refere ao distúrbio de Rett, julgue o item subsequente.
Pacientes afetados pelo referido distúrbio podem apresentar movimentos estereotipados das mãos, ataxia, bruxismo, disfunção respiratória, escoliose e rebaixamento intelectual profundo.
Em relação à doença de Gaucher, é correto afirmar que
Preencha a lacuna abaixo e, em seguida, assinale a alternativa correta.
“A _____________________ é caracterizada por nefropatia hereditária, frequentemente associada à surdez neurossensorial e alterações oculares. A nefrite é a alteração mais comum, iniciando-se geralmente na adolescência com proteinúria e/ou hematúria intermitentes. Apresenta curso crônico e progressivo para insuficiência renal, afetando principalmente indivíduos do sexo masculino.”
A Doença policística renal hereditária é definida como compondo doença de rim policístico autossômico recessivo (ARPKD) e doença de rim policístico autossômico dominante (ADPKD). Essas duas doenças precisam ser distinguidas de outras afecções hereditárias ou não-hereditárias que apresentem cistos renais. Assinale a alternativa incorreta acerca da doença policística renal hereditária.
Em relação ao perfil gênico dos carcinomas de mama, assinale o que apresenta pior prognóstico:
Dentre as moléculas do ciclo celular, assinale aquela que apresenta menor expressão em linhagens de câncer de mama em comparação com as células mamárias normais:
Em relação ao câncer de pulmão, correlacione as alterações funcionais e cromossômicas com os eventos oncogênicos respectivos:
(1) Mutação do KRAS
(2) Expressão do VEGF
(3) MMPs
( ) autossuficiência proliferativa.
( ) aumento da angiogênese.
( ) invasão e metástases.
A sequência está correta em
Dentre as alterações moleculares envolvidas no aparecimento do carcinoma epidermoide de esôfago, assinale a alternativa falsa.
Dentre as alterações moleculares envolvidas no aparecimento do adenocarcinoma de esôfago, assinale a alternativa incorreta.
Sobre as alterações moleculares envolvidas no aparecimento do adenocarcinoma de estômago, assinale a alternativa incorreta.
Em relação aos eventos genéticos importantes na tumorigênese colorretal, enumere de 1 a 5 a sequência correta da tumorigênese, na presença de estabilidade de microssatélites.
( ) Mutação do gene APC/beta-catenina.
( ) Expressão do COX2.
( ) Mutação do KRAS.
( ) Perda de 18q.
( ) Mutação p53.
A sequência está correta em
Em relação aos oncogenes envolvidos nos tumores de colo uterino, assinale a alternativa verdadeira em relação à respectiva função e mecanismo de ativação:
Sobre as alterações genéticas envolvidas no tumor de ovário esporádico, assinale a alternativa verdadeira em relação ao respectivo mecanismo de ativação:
Em relação aos oncogenes do câncer de bexiga, assinale a alternativa correta.
Em relação às alterações moleculares do melanoma, correlacione-as às respectivas etapas da tumorigênese.
(1) Perda de p14 e de APAF-1
(2) Perda de E-caderina e CDKN2A
(3) Mutações em BRAF e sinalização via FGF-R
(4) Aumento da atividade de telomerase
(5) Expressão de VEGF e remodelamento da matriz extracelular.
( ) evasão de apoptose.
( ) perda ou resistência à inibição de proliferação.
( ) proliferação autônoma.
( ) imortalização.
( ) angiogênese.
A sequência está correta em
Em relação aos genes BRCA1 e BRCA2, assinale a alternativa incorreta.
Em relação às características do diagnóstico clínico do Câncer Colorretal Hereditário sem Polipose (HNPCC), assinale a alternativa correta.
Em relação à Polipose Adenomatosa Familiar (PAF), assinale a alternativa correta.
Em relação às características da síndrome de Li-Fraumeni, assinale a alternativa correta.
Em relação à síndrome de Cowden, assinale a alternativa correta.
Em relação à doença de von Hippel-Lindau, assinale a alternativa incorreta.
Todos são exames de rotina para o rastreamento clínico de indivíduos considerados como alto risco para a doença de von Hippel-Lindau, exceto:
É considerado critério diagnóstico da Neurofibromatose Tipo 1:
O sistema sanguíneo ABO em humanos é constituído por três alelos, entre os quais IA e IB são codominantes entre si e
dominantes em relação ao alelo i. Uma mulher do tipo A deu à luz um bebê do tipo O. Os fenótipos do pai podem ser:
Os componentes estruturais de um nucleótido são:
Paciente com deficiência hereditária de alfa-1- antitripsina apresenta áreas de enfisema predominando no terço caudal dos pulmões.
Esse enfisema é do tipo
São causas genéticas de obesidade infantil, EXCETO:
A respeito das propriedades das enzimas que participam do metabolismo dos ácidos nucleicos, julgue o item subsequente.
As RNA polimerases de plantas desempenham funções
diferentes daquelas atribuídas às RNA polimerases de células
animais, uma vez que as plantas não possuem rRNAs.
A respeito das propriedades das enzimas que participam do metabolismo dos ácidos nucleicos, julgue o item subsequente.
A atividade polimerásica 5' → 3' de DNAs polimerases está
relacionada ao processo de replicação.
A respeito das propriedades das enzimas que participam do metabolismo dos ácidos nucleicos, julgue o item subsequente.
Uma das funções das helicases é separar fitas de ácidos
nucleicos aneladas. Esse fenômeno ocorre na ausência da
hidrólise de ATP, ou seja, sem que haja custo energético.
A respeito das propriedades das enzimas que participam do metabolismo dos ácidos nucleicos, julgue o item subsequente.
As RNA polimerases utilizam moléculas de DNA como molde
para a síntese de RNA sem, no entanto, promover a formação
de RNAs ribossômicos para a síntese de proteínas.
A respeito das propriedades das enzimas que participam do metabolismo dos ácidos nucleicos, julgue o item subsequente.
A partir da descoberta de DNA ligases, enzimas responsáveis
pela união dos fragmentos de Okazaki, ocorreram avanços no
desenvolvimento das técnicas de DNA recombinante.
Julgue o seguinte item, relativo ao processo de direcionamento e degradação de proteínas em plantas.
A degradação de proteínas mediada pelo sistema da ubiquinona
permite que as plantas respondam a sinais metabólicos com rapidez
e precisão.
Julgue o seguinte item, relativo ao processo de direcionamento e degradação de proteínas em plantas.
A indução e síntese de proteínas de choque térmico ou Hsp (heat
shock proteins) é um fenômeno comum que permite às plantas se
adaptarem a situações de estresse abiótico causadas, por exemplo,
por altas temperaturas.
Com relação à maquinaria de regulação da expressão gênica em eucariotos, julgue o item seguinte.
A técnica de PCR (reação em cadeia de polimerase) em
tempo real tornou-se obsoleta porque seu uso dificulta a
identificação de genes que promovem a resistência de
plantas contra agentes fitopatogênicos.
Com relação à maquinaria de regulação da expressão gênica em eucariotos, julgue o item seguinte.
MicroRNAs (miRNAs) são pequenos RNAs codantes que
atuam na regulação da expressão gênica.
Com relação à maquinaria de regulação da expressão gênica em eucariotos, julgue o item seguinte.
Uma célula é capaz de controlar as proteínas que produz
mediante mecanismos de regulação da transcrição de
genes.
Com relação à maquinaria de regulação da expressão gênica em eucariotos, julgue o item seguinte.
Em organismos eucariotos multicelulares, como as plantas,
a regulação da expressão seletiva de alguns genes pode
resultar em diferenciação celular.
Julgue o próximo item, referente à percepção e transdução de sinais em plantas.
No que diz respeito à ativação e transdução de sinais, a
ausência de receptores específicos que reconheçam padrões
moleculares do patógeno é resultado de falhas evolutivas
das plantas.
Julgue o próximo item, referente à percepção e transdução de sinais em plantas.
A geração e a liberação de sinais específicos para ativação
de genes de defesa são exemplos de respostas induzidas
que ocorrem na interação do patógeno com a planta.
Acerca dos mecanismos de defesa das plantas, julgue o item subsequente.
Para tentar eliminar um agente fitopatogênico, a planta
pode produzir substâncias capazes de inibir o
desenvolvimento desse agente.
Acerca dos mecanismos de defesa das plantas, julgue o item subsequente.
As fitoalexinas são proteínas antimicrobianas produzidas
por várias espécies de plantas em resposta a diferentes
tipos de estresses bióticos ou abióticos.
Acerca dos mecanismos de defesa das plantas, julgue o item subsequente.
O sistema de defesa da planta é multicompetente e se inicia
com mudanças na atividade gênica do hospedeiro.
Acerca dos mecanismos de defesa das plantas, julgue o item subsequente.
A indução de proteínas relacionadas à patogênese
(PR-proteínas) é mediada por substâncias sinalizadoras
denominadas elicitores.
Acerca dos mecanismos de defesa das plantas, julgue o item subsequente.
Quando expostas a diferentes condições de estresse
abiótico, algumas plantas são capazes de produzir espécies
reativas de oxigênio que podem causar danos oxidativos às
suas próprias células.
A seca (escassez de água e altas temperaturas) é um dos fatores abióticos que mais afetam o crescimento e o desenvolvimento das plantas. Com relação a esse assunto e aos mecanismos de adaptação desenvolvidos pelas plantas para sobreviverem aos fatores abióticos, julgue o item que se segue.
O fator de transcrição DREB (dehydration responsive element
binding protein), que está associado à tolerância à seca, atua na
base da cascata de eventos moleculares da célula.
A seca (escassez de água e altas temperaturas) é um dos fatores abióticos que mais afetam o crescimento e o desenvolvimento das plantas. Com relação a esse assunto e aos mecanismos de adaptação desenvolvidos pelas plantas para sobreviverem aos fatores abióticos, julgue o item que se segue.
O fechamento dos estômatos é estimulado pela redução dos
níveis de fitormônio ácido abscísico (ABA) em plantas
expostas a condições de estresse como a escassez de água.