Questão 3335365

• Banca: IADES
• Órgão: SES-DF
• Ano: 2018
• Provas: IADES - 2018 - SES-DF - Médico - Genética
• Disciplina: Medicina
• Assuntos: Genética Médica

Segundo a Sociedade Nacional do Conselheiros Genéticos dos Estados Unidos, aconselhamento genético caracteriza-se como um processo de auxiliar as pessoas a compreender e se adaptar às implicações médicas, psicológicas e familiares decorrentes da contribuição genética para determinada afecção. O aconselhamento não pode ter base em hipóteses diagnósticas; é necessário estabelecer a tomada de decisões com fundamento em dados laboratoriais. Considerando dados e resultados nesse processo, assinale a alternativa correta.

• A. Casais que tiveram abortos de repetição não têm um risco suficientemente elevado do nascimento de uma criança anormal no futuro para justificar investigações genéticas deles mesmos.
• B. O principal exame molecular solicitado quando há suspeita de câncer de mama ou de ovário hereditários é o sequenciamento dos genes FGFR1, PMP22 e CDKN1A, que são os genes com maior sensibilidade na identificação dessas famílias, sendo os mais frequentemente analisados.
• C. A presença de um ou dois alelos E4 no gene APOE e o início dos sintomas antes dos 65 anos de idade é critério definitivo para diagnóstico da doença de Alzheimer.
• D. A história familiar de abortos, natimortos e nativivos malformados, em várias gerações, é fator preponderante como diagnóstico genético de uma alteração cromossômica estrutural balanceada.
• E. São necessários pelo menos alguns critérios básicos para definição do diagnóstico da fibrose cística, como níveis elevados de sódio e cloro no suor, história familiar de mucoviscidose e resultado positivo do teste do pezinho.

Gabarito: E