Parafilias são meras preferências sexuais que se desviam da norma, enquanto que perturbações parafílicas são consideradas uma doença mental, marcada por um grau de descontrolo com marcado impacto na saúde, vida relacional do indivíduo ou risco de dano para terceiros, sendo que em grande parte dos casos estas fantasias acarretam grande sofrimento ao indivíduo. É característica essencial e transversal às perturbações parafílicas o facto do indivíduo atuar de acordo com os seus impulsos sexuais com uma pessoa que não o permite, ou os impulsos sexuais e fantasias provocarem mal-estar clinicamente significativo ou défice social, ocupacional ou noutras áreas importantes do funcionamento. Estas condutas frequentemente constituem crimes, podendo acarretar consequências legais e ser puníveis com pena de prisão. O caráter patológico é causado pela intensidade, duração e impacto dos comportamentos parafílicos.
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