“Primeira porfiria descrita, em 1874. Trata-se de transtorno autossômico recessivo caracterizado pela deficiência quase
completa da uroporfirinogênio sintase. Como consequência da deficiência enzimática, há acúmulo dos isômeros do tipo
I (uroporfirinogênio e coproporfirinogênio). O quadro clínico é caracterizado por sintomas cutâneos e hematológicos. Do
ponto de vista hematológico, há hemólise de leve a moderada, levando à anemia e à esplenomegalia secundária. O
quadro cutâneo é caracterizado por friabilidade cutânea e formação de bolhas nas áreas fotoexpostas (sobretudo mãos
e face). Há infecções cutâneas secundárias de repetição e cicatrização exacerbada, podendo ocorrer perda de dígitos.”
Assinale a alternativa que corresponde à porfiria explicitada anteriormente.
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