Questão 4876339

• Banca: VUNESP
• Órgão: EBSERH
• Ano: 2020
• Provas: VUNESP - 2020 - EBSERH - Biomédico
• Disciplina: Biomedicina - Análises Clínicas
• Assuntos: Bioquímica em Biomedicina; Enzimologia Clínica

Em um recém-nascido foram observados os seguintes resultados laboratoriais: nível sérico baixo de cortisol, nível sérico alto de testosterona, nível sérico baixo de sódio e nível sérico alto de potássio. O recém-nascido tem acidose metabólica e hipotensão. Exame de ultrassom demonstrou um aumento bilateral das suprarrenais. O tipo de deficiência enzimática mais provável que está ocorrendo é

• A. aromatase.
• B. oxidase.
• C. transaminase glutamato.
• D. 21- Hidroxilase.
• E. 17 alfa-hidroxilase.

Gabarito: D

Comentários

• A deficiência da 21-hidroxilase (CYP21A2) causa defeitos na conversão dos precursores do cortisol da suprarrenal e, em alguns casos, da aldosterona e, por vezes, hiponatremia e hiperpotassemia graves. Os precursores de hormônios acumulados são desviados para a produção de androgênios, causando virilização. O diagnóstico é feito pela avaliação dos níveis de cortisol, seus precursores e andrógenos das suprarrenais, algumas vezes após administração do ACTH.