Questão 5004595

• Banca: IDHTEC
• Órgão: Prefeitura de Santa Cruz da Baixa Verde - PE
• Ano: 2019
• Provas: IDHTEC - 2019 - Prefeitura de Santa Cruz da Baixa Verde - PE - Médico Pediatra
• Disciplina: Medicina
• Assuntos: Pediatria e Neonatologia

Mutação mais comum da fibrose cística:

• A. F508del
• B. G542X
• C. G551D
• D. R553X
• E. N1303K

Gabarito: A

Comentários

• Gabarito: letra A.

  A variante mais comum de indivíduos com fibrose cística é a F508del, considerada principalmente uma mutação de processamento. A mutação F508del remove um único aminoácido da proteína CFTR. Sem este aminoácido a proteína CFTR não permanece na forma estrutural correta e é eliminada pela célula.

  Fonte: https://blog.varsomics.com/fibrose-cistica-mutacoes-do-gene-cftr/