Questão 5211745

• Banca: IDHTEC
• Órgão: Prefeitura de Vertentes - PE
• Ano: 2019
• Provas: IDHTEC - 2019 - Prefeitura de Vertentes - PE - Médico Pediatra
• Disciplina: Medicina
• Assuntos: Pediatria e Neonatologia

Quanto a Doença de Hartnup, é INCORRETO afirmar:

• A. É uma doença hereditária autossômica recessiva caracterizada por defeito na reabsorção tubular renal e transporte intestinal de um grupo de aminoácidos, levando a aminoacidúria e retenção desses aminoácidos no intestino, incluindo o triptofano.
• B. O excesso de triptofano no intestino, por ação bacteriana, forma substâncias indólicas que são encontradas nas fezes desses pacientes.
• C. A doença de Hartnup é caracterizada bioquimicamente por indolúria, triptofanúria e aminoacidúria generalizada.
• D. As manifestações clínicas são intermitentes e consistem em alterações pelagroides da pele, fotossensibilidade, nistagmo e ataxia cerebelar.
• E. O diagnóstico pode ser feito com a comatografia de aminoácidos nas fezes, urina e no plasma. Na urina pode-se também estudar a excreção de compostos indólicos.

Gabarito: E