Questão 5497687

• Banca: INSTITUTO AOCP
• Órgão: Prefeitura de João Pessoa - PB
• Ano: 2021
• Provas: INSTITUTO AOCP - 2021 - Prefeitura de João Pessoa - PB - Médico - Pediatra
• Disciplina: Medicina
• Assuntos: Pediatria e Neonatologia

Recém-nascido, filho de pais primos de primeiro grau e hígidos, apresenta algumas alterações como: microcefalia, microftalmia, malformação do ouvido, rim em ferradura e criptorquidia. Ele tem uma irmã de 7 anos que tem baixa estatura e comprometimento da medula óssea (linfopenia e plaquetopenia) e está investigando pancitopenia de Fanconi. É possível observar os seguintes conceitos nesse caso:

• A. consanguinidade, padrão de herança autossômico recessivo e expressividade variável.
• B. consanguinidade, penetrância incompleta e padrão de herança autossômico dominante. 
• C. expressividade variável e padrão de herança autossômico dominante. 
• D. consanguinidade, padrão de herança autossômico dominante e expressividade variável.
• E. expressividade variável, padrão de herança autossômico recessivo e mutação nova.

Gabarito: A