Questão 5648236

• Banca: FURB
• Órgão: Prefeitura de Blumenau - SC
• Ano: 2022
• Provas: FURB - 2022 - Prefeitura de Blumenau - SC - Médico Cirurgião Geral Pediátrico - Edital nº 002
• Disciplina: Medicina
• Assuntos: Genética Médica

A Disostose Cleidocraniana é uma desordem esquelética congênita rara, que afeta os ossos e os dentes. Sobre essa anomalia, assinale a alternativa CORRETA.

• A. A DCC tem uma prevalência de 1:1.000.000 pacientes, sendo mais prevalente no sexo masculino.
• B. A maioria dos portadores dessa doença apresenta agenesia dental.
• C. A presença de tórax com forma cônica ou de sino, defeitos nos ossos longos, hipoplasia da pélvis e baixa estatura são anomalias esqueléticas presentes nessa condição.
• D. A mutação envolve o fator de transcrição Runx5 que é essencial para a diferenciação celular dos osteoblastos e odontoblastos.
• E. A ausência de clavículas ocorre em 60% dos casos e a presença de clavículas hipoplásicas permite o movimento dos ombros até encostarem um no outro na linha média e confere um aspeto de pescoço longo.

Gabarito: C