DOENÇA DE GAUCHER é
uma doença genética relacionada com o metabolismo
dos esfingolípidos (um tipo de gordura). É causada
por uma deficiência na enzima glucocerebrosidase, cuja FUNÇÃO é fazer a digestão
dos glucocerebrósidos dentro da célula, que se acumulam causando
lesões a diversos órgãos.
Afeta 1 em cada 40.000 nascidos
vivos. As PRINCIPAIS CARACTERÍSTICAS observadas são um aumento dos órgãos como fígado, baço e rins, diminuição do
número de plaquetas
e doenças ósseas. A
doença foi descrita na tese de doutoramento de Philippe Ernest Gaucher em 1882.
Causas: A doença é herdada
de uma forma autossômica recessiva, ou seja: autossômica
porque o defeito genético situa-se num dos pares do cromossomo 1, e recessiva
porque é preciso, para desenvolvê-la, herdar 2 cópias defeituosas do gene, uma do pai e
outra da mãe. Trata-se de um erro inato do metabolismo, em que o gene
defeituoso pode ser herdado por filhos de ambos os sexos. O defeito está na
banda 1q22, gerando a falta da enzima glucocerebrosidase, essencial para o metabolismo
dos cerebrósidos, um lipídeo importante para a formação de membranas no baço, glóbulos vermelhos e na mielinização dos neurônios.
Fonte: Wiki