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letra a
Fase III - Triagem, confirmação diagnóstica, acompanhamento e tratamento da fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doenças falciformes e outras hemoglobinopatias + fibrose cística.
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PORTARIA Nº 2.829, DE 14 DE DEZEMBRO DE 2012
Inclui a Fase IV no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), instituído pela Portaria nº 822/GM/MS, de 6 de junho de 2001.
http://bvsms.saude.gov.br/bvs/saudelegis/gm/2012/prt2829_14_12_2012.html
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a DB foi incluida no programa de triagem neonatal, logo a questão possui dois gabaritos.
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Espectrometria de massa? HAHAHAHAHAHAHA
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Questão desatualizada, atualmente a deficiência da Biotinidase encontra-se incluída no rastreio do teste do pezinho.
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Na questão letra A, mas o correto seria A e D.
DESATUALIZADA!
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Foi sancionada a , que amplia para 50 o número de doenças rastreadas pelo Teste do Pezinho oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS). O exame, feito por meio da coleta de gotas de sangue dos pés de recém-nascidos, atualmente engloba apenas seis doenças.
As seis doenças abrangidas atualmente são: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, síndromes falciformes, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. Com a nova lei, o exame passará a abranger 14 grupos de doenças. Essa ampliação ocorrerá de forma escalonada e caberá ao Ministério da Saúde estabelecer os prazos para implementação de cada etapa do processo.
Na primeira etapa da ampliação do teste está prevista a inclusão de doenças relacionadas ao excesso de fenilalanina; patologias relacionadas à hemoglobina; e toxoplasmose congênita. Na segunda etapa, serão detectados: nível elevado de galactose no sangue; aminoacidopatias; distúrbio do ciclo de ureia; e distúrbios de betaoxidação de ácidos graxos.
Na terceira etapa, serão incluídas no Teste do Pezinho oferecido pelo SUS doenças que afetam o funcionamento celular, e, na quarta etapa, problemas genéticos no sistema imunológico. A partir da quinta etapa será testada também a atrofia muscular espinhal. As mudanças entram em vigor 365 dias após a publicação da lei.
Fonte:Governo Federal
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Questão desatualizada, atualmente a deficiência da Biotinidase encontra-se incluída no rastreio do teste do pezinho.
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A PORTARIA N 2829 DE DEZ DE 2012
INCLUIU NO ESCOPO DO PROGRAMA AS DOENÇAS: HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA E DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE.
ANTES DISSO SOMENTE FAZIAM PARTE AS JÁ CONHECIDAS ( FENILCETONÚRIA,HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO,DOENÇA FALCIFORME,FIBROSE CÍSTICA). DA PORTARIA 822 DE 2001.
TALVEZ POR ISSO, PELO ANO DA QUESTÃO, FOI CONSIDERADO APENAS O HIPOTIREOIDISMO NO GABARITO.
A AMPLIAÇÃO PARA 50 DOENÇAS SÓ VALERÁ APARTIR DE MAIO DE 2022.
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ATUALMENTE:
FENILCETONÚRIA
DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE
HIPOTIROIDISMO CONGÊNITO
HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA
FIBROSE CÍSTICA
DOENÇAS FALCIFORMES E OUTRAS HEMOGLOBINOPATIAS
TOXOPLASMOSE (2020)