Os polimorfismos de base única (SNPs – Single Nucleotide Polymorphism) são a forma mais freqüente de variação na seqüência de DNA encontrada no genoma humano e podem ser definidos como regiões pontuais do DNA, onde a base nucleotídica seja variável na população. Os resultados mais simples para uma mutação em uma base única é a substituição de um nucleotídeo por outro, que é conhecido como polimorfismo de único nucleotídeo. Estes são caracterizados pelas variações genéticas que podem ocorrer quando um único nucleotídeo: adenina (A), timina (T), citosina (C) ou guanina (G) no genoma possuem seqüências alteradas. Embora mais de 99% dos humanos possuam sequências de DNA que são as mesmas em toda a população, variações nas sequências de DNA podem ter um grande impacto sobre a forma como os seres humanos respondem a doenças, bactérias, vírus, toxinas, produtos químicos, drogas e outras terapias. A maioria dos SNPs não são responsáveis pelo estado de uma doença, em vez disso, eles servem como marcadores biológicos para a identificação de uma doença sobre o mapa do genoma humano, porque estão geralmente localizados perto de um gene encontrado para ser associado com certas doenças. A utilização dos SNPs pode também estar relacionado com o uso de marcadores para a construção de mapas genéticos, para localizar e identificar genes de importância funcional. Os marcadores moleculares correspondem a polimorfismos de DNA, variantes na sequência de nucleotídeos de membros individuais diferentes de uma população, que podem ser facilmente detectados, por serem tão numerosos em um genoma. Fonte: http://www.unicesumar.edu.br/epcc2009/anais/lais_caldeira_freitas.pdf