As Síndromes de Down e de Turner são caracterizadas, respectivamente, por
A respeito da tecnologia do DNA recombinante, julgue os itens
subsecutivos.
A terapia gênica consiste na introdução de um vetor contendo funções ausentes no receptor em um dos cromossomos desse receptor, gerando assim um animal transgênico geneticamente curado.
A respeito da tecnologia do DNA recombinante, julgue os itens
subsecutivos.
Por meio da mutagênese sítio-dirigida, podem-se criar mutações em qualquer parte de um gene cuja sequência seja previamente conhecida.
Nos mamíferos, a presença do cromossoma Y determina o fenótipo masculino. O gene SRY, presente nesse cromossoma, induz à diferenciação dos testículos.
Considerando-se essas informações e outros conhecimentos sobre o assunto, é CORRETO afirmar que
A genética forense trabalha também com outros seres que não o humano. Há, por exemplo, um crescente interesse na investigação de parentesco entre animais, sejam domésticos ou não. Por exemplo, foi descrito um conjunto de 12 marcadores do tipo STR situados no cromossomo X de cachorro, que são analisados em uma única reação de PCR, para investigação de parentesco. Foram avaliados 103 cachorros não aparentados, e todos os loci apresentaram-se de acordo com o esperado pelo equilíbrio de Hardy-Wenberg. Os autores também avaliaram a herança mendeliana dos marcadores e as taxas de mutação com a utilização de grupos familiares. Os marcadores selecionados apresentaram alto poder de discriminação e foram sugeridos como complementares à análise de STRs autossômicos, em especial para casos mais complexos.
B. van Asch et al. A framework for the development of STR genotyping in domestic animal species: characterization and population study of 12 canine X-chromosome loci. In: Electrophoresis, 2011 (com adaptações).
Com relação ao assunto abordado no texto, assinale a alternativa correta.
Os erros inatos do metabolismo constituem uma classe de doenças genéticas caracterizada por distúrbios bioquímicos.
A esse respeito, julgue os itens subsequentes.
Considere que um gene produtor de uma enzima apresente dois alelos: um que produz normalmente a enzima e outro que não a produz. Nesse caso, tanto indivíduos heterozigotos quanto homozigotos dominantes apresentam o mesmo fenótipo, porque basta ter a enzima, independentemente da quantidade, para se ter a função.
Os erros inatos do metabolismo constituem uma classe de doenças genéticas caracterizada por distúrbios bioquímicos.
A esse respeito, julgue os itens subsequentes.
Se uma via metabólica for bloqueada, espera-se que o produto final não seja produzido e que ocorra acúmulo de produtos intermediários que podem ser tóxicos para o indivíduo.
A mutação cromossômica cujo indivíduo mutante possui “n” cromossomos em suas células é do tipo
São esperados dois corpúsculos de barr nas pessoas portadoras dos seguintes conjuntos cromossômicos:
Uma mutação silenciosa pode ser definida como:
A tabela a seguir mostra o número mínimo de substituições de nucleotídeos necessárias para converter o códon do aminoácido metionina (M) em um códon de outro aminoácido.
A C D E F G H I K L M N P Q R S T V W Y
2 3 3 2 2 2 3 1 1 1 0 2 2 2 1 2 1 1 2 3
Examinando a tabela e levando em consideração o princípio da parcimônia máxima, assinale a alternativa que indica os aminoácidos que teriam a maior probabilidade de substituir a metionina em uma proteína imaginando-se a ocorrência de mutações no DNA do gene que a codificou.
Atenção: os símbolos dos aminoácidos estão apresentados de acordo com o código de uma letra.
Apesar de as mutações genéticas serem de extrema importância para a evolução de uma espécie, a sobrevivência do indivíduo depende da estabilidade do seu genoma. A estabilidade resulta não só de um acurado mecanismo de replicação, como também de mecanismos que reparem os danos que ocorrem continuadamente no ADN. Entende-se por reparo, a capacidade de a maquinaria celular corrigir os erros causados por mutações. Muitos danos sofridos pelo ADN podem ser reparados porque a informação genética é preservada em ambas as fitas da dupla-hélice, de tal forma que a informação perdida em uma fita possa ser recuperada por meio da fita complementar. Sobre os mecanismos de reparo, é correto afirmar:
Em relação ao cromossomo Y, citado acima, o único indivíduo que seria isento de manifestar características ligadas a ele seria um portador de Síndrome de
Alterações no número padrão de cromossomos podem resultar em problemas para o desenvolvimento do indivíduo. As síndromes de Down e de Klinefelter, causadas pela presença de um cromossomo a mais nos genomas celulares, e as síndromes de Turner e de Cri du Chat, relacionadas à falta de um cromossomo, são exemplos desses processos.Nesses casos, os indivíduos afetados apresentam uma série de alteraçoes anatômicas, morfológicas e fisiológicas em seus organismos e têm o seu desenvolvimento e expectativa de vida afetados.
As alterações nos números de cromossomos podem acontecer em função de:
Ao procurar a causa de uma determinada doença genética, busca-se identificar alterações nos cromossomos ou mutações em genes que possam explicar as características apresentadas pelos pacientes. Mas um fato vem intrigando os pesquisadores: por que doenças distintas apresentam problemas no mesmo gene? Esse é o caso, por exemplo, de determinado tipo de autismo, esquizofrenia e retardo intelectual que apresentam defeito no mesmo gene. Um trabalho recente mostrou que é necessário olhar mais além, isto é, a combinação da primeira mutação com defeito em outros genes. A combinação de genótipo de dois ou mais genes é que definirá qual será o fenótipo, e não apenas a mutação em um único gene, como se pensava.
Acerca desse assunto, julgue os itens a seguir, assinalando (V) para os verdadeiros e (F) para os falsos.
Diferentes mutações no mesmo gene caracterizam diferentes alelos.
Ao procurar a causa de uma determinada doença genética, busca-se identificar alterações nos cromossomos ou mutações em genes que possam explicar as características apresentadas pelos pacientes. Mas um fato vem intrigando os pesquisadores: por que doenças distintas apresentam problemas no mesmo gene? Esse é o caso, por exemplo, de determinado tipo de autismo, esquizofrenia e retardo intelectual que apresentam defeito no mesmo gene. Um trabalho recente mostrou que é necessário olhar mais além, isto é, a combinação da primeira mutação com defeito em outros genes. A combinação de genótipo de dois ou mais genes é que definirá qual será o fenótipo, e não apenas a mutação em um único gene, como se pensava.
Acerca desse assunto, julgue os itens a seguir, assinalando (V) para os verdadeiros e (F) para os falsos.
Mutações no genoma ocasionam alterações no fenótipo do indivíduo que as porta.
Acerca das mutações no DNA espontâneas e induzidas, considere as afirmações abaixo.
I – As bases nucleotídicas são instáveis e podem existir em duas diferentes formas (tautômeros).
II – A DNA polimerase comete erros na replicação.
III – A meiose não é perfeita, podendo ocorrer aneuploidias.
IV – A radiação danifica o material genético.
Quais estão corretas?
Os testes de genotoxicidade objetivam informações a respeito de eventuais alterações genéticas nos organismos expostos a substâncias potencialmente tóxicas.
Mutações ocorridas em animais vertebrados serão transmitidas às gerações seguintes, caso ocorram nas moléculas de
Dentre as anomalias cromossômicas numéricas humanas, a aneuploidia do tipo monossomia pode ser encontrada na síndrome de:
A anemia falciforme é uma doença hereditária causada por um gene (S) autossômico recessivo. Indivíduos SS não atingem a idade reprodutiva, sendo, portanto, um gene letal quando em dose dupla.
Em populações que vivem em áreas com alta incidência de malária, a frequência de S era de 10%.Em face disso, criou-se a hipótese de que a malária aumentava o valor adaptativo de crianças com o traço falciforme, isto é, heterozigotas AS. Com relação ao apoio a essa hipótese, analise as afirmativas a seguir.
I. Crianças entre três meses e seis anos de idade, com traço falciforme (AS), apresentam níveis de parasitemia inferior às crianças AA.
II. Em cada 100 óbitos de crianças, por malária, existe apenas uma com traço falciforme (AS).
III. Indivíduos com traço falciforme AS só existem em área com malária endêmica.
Assinale:
. As mutações gênicas podem ocorrer espontaneamente na natureza ou podem ser induzidas por agentes externos. Um exemplo de mutação espontânea é a tautomeria que se caracteriza pela:
As anomalias cromossômicas podem ser tanto numéricas quanto estruturais, afetando cromossomos sexuais, um ou mais autossomos ou, em alguns casos, os dois tipos de cromossomos. Acerca desse assunto, assinale a alternativa correta.
Em 2013, duas grandes descobertas na genética estão sendo comemoradas – “Sessenta anos do DNA" e “Cem anos da teoria cromossômica da hereditariedade". A relação da trissomia do 21 com a síndrome de Down e a recém-divulgada conquista de inativação desse cromossomo pela introdução do gene XIST, associados ao “silenciamento" de um dos cromossomos X em fêmeas de mamíferos, exemplificam repercussões dessas descobertas.
Considerando conhecimentos relacionados à história científica dessas descobertas e suas repercussões, pode-se afirmar:
A ocorrência de um cromossomo a mais nas células de um indivíduo com a síndrome de Down decorre
de não disjunção cromossômica na meiose I ou na meiose II.
Em 2013, duas grandes descobertas na genética estão sendo comemoradas – “Sessenta anos do DNA" e “Cem anos da teoria cromossômica da hereditariedade". A relação da trissomia do 21 com a síndrome de Down e a recém-divulgada conquista de inativação desse cromossomo pela introdução do gene XIST, associados ao “silenciamento" de um dos cromossomos X em fêmeas de mamíferos, exemplificam repercussões dessas descobertas.
Considerando conhecimentos relacionados à história científica dessas descobertas e suas repercussões, pode-se afirmar:
A expressão de um gene, como o XIST, em um outro contexto molecular, revela a ausência de sequências
reguladoras no genoma eucariótico.
Relacione as colunas sobre tipos de mutações e definições, e em seguida, assinale a alternativa correta.
I- Mutação direta
II- Mutação silenciosa
III- Transição
IV- Transversão
V- Mutação reversa
VI- Mutação neutra
A- Substituição de base na qual uma purina substitui uma purina ou uma pirimidina
substituiu uma pirimidina.
B- Muda o fenótipo tipo selvagem para um fenótipo mutante.
C- Muda um fenótipo mutante de volta para o fenótipo tipo selvagem.
D- Muda a sequência de aminoácidos de uma proteína sem alterar a sua capacidade
de funcionar.
E- Muda o sentido de um códon para um sinônimo, deixando inalterada a sequência
de aminoácidos da proteína.
F- Substituição de base na qual uma purina substitui uma pirimidina ou uma pirimidina
substitui uma purina.
A Síndrome de Down é uma desordem relativamente comum em humanos, causada pela
trissomia do cromossomo 21. Considerando o conceito de que o desequilíbrio gênico causado
pelo cromossomo extranumerário pode ser corrigido pela manipulação de um único gene, o XIST
(gene da inativação do cromossomo X), o grupo de cientistas liderado pela Dra. Jeanne Lawrence
da Universidade de Massachusetts, usando a edição do genoma com o uso de nucleases de dedo de
zinco (ZFNs), inseriu este gene em um determinado lócus do cromossomo 21 em células–tronco
obtidas de uma pessoa com a síndrome de Down. O resultado foi a modificação do cromossomo
extra em heterocromatina, configurando-se como um “corpúsculo de Barr do cromossomo 21".
Como afirmam os autores do estudo, este resultado fornece um modelo para o estudo da inativação
de cromossomos humanos e cria um sistema para investigar mudanças na expressão gênica em
patologias celulares características da trissomia do 21. (JIANG et al., 2013, p. 1).
Com base no texto e nos conhecimentos sobre a organização dos genomas e expressão gênica,
pode-se afirmar:
A condição de heterocromatina exibida pelo cromossomo 21 extranumerário é definida pelo primeiro
nível de compactação do DNA e pela consequente disponibilidade dos genes para a transcrição.
A Síndrome de Down é uma desordem relativamente comum em humanos, causada pela trissomia do cromossomo 21. Considerando o conceito de que o desequilíbrio gênico causado pelo cromossomo extranumerário pode ser corrigido pela manipulação de um único gene, o XIST (gene da inativação do cromossomo X), o grupo de cientistas liderado pela Dra. Jeanne Lawrence da Universidade de Massachusetts, usando a edição do genoma com o uso de nucleases de dedo de zinco (ZFNs), inseriu este gene em um determinado lócus do cromossomo 21 em células–tronco obtidas de uma pessoa com a síndrome de Down. O resultado foi a modificação do cromossomo extra em heterocromatina, configurando-se como um “corpúsculo de Barr do cromossomo 21". Como afirmam os autores do estudo, este resultado fornece um modelo para o estudo da inativação de cromossomos humanos e cria um sistema para investigar mudanças na expressão gênica em patologias celulares características da trissomia do 21. (JIANG et al., 2013, p. 1).
Com base no texto e nos conhecimentos sobre a organização dos genomas e expressão gênica, pode-se afirmar:
A inativação provocada pelo gene XIST pode ser compreendida como um mecanismo de compensação
de dose, especialmente das proteínas associadas ao cromossomo X.
A Síndrome de Down é uma desordem relativamente comum em humanos, causada pela trissomia do cromossomo 21. Considerando o conceito de que o desequilíbrio gênico causado pelo cromossomo extranumerário pode ser corrigido pela manipulação de um único gene, o XIST (gene da inativação do cromossomo X), o grupo de cientistas liderado pela Dra. Jeanne Lawrence da Universidade de Massachusetts, usando a edição do genoma com o uso de nucleases de dedo de zinco (ZFNs), inseriu este gene em um determinado lócus do cromossomo 21 em células–tronco obtidas de uma pessoa com a síndrome de Down. O resultado foi a modificação do cromossomo extra em heterocromatina, configurando-se como um “corpúsculo de Barr do cromossomo 21". Como afirmam os autores do estudo, este resultado fornece um modelo para o estudo da inativação de cromossomos humanos e cria um sistema para investigar mudanças na expressão gênica em patologias celulares características da trissomia do 21. (JIANG et al., 2013, p. 1).
Com base no texto e nos conhecimentos sobre a organização dos genomas e expressão gênica, pode-se afirmar:
Enzimas de restrição, como as ZFNs, produzem cortes em pontos aleatórios da molécula de DNA,
comprometendo a precisão relativa às inserções do DNA translocado.
A Síndrome de Down é uma desordem relativamente comum em humanos, causada pela trissomia do cromossomo 21. Considerando o conceito de que o desequilíbrio gênico causado pelo cromossomo extranumerário pode ser corrigido pela manipulação de um único gene, o XIST (gene da inativação do cromossomo X), o grupo de cientistas liderado pela Dra. Jeanne Lawrence da Universidade de Massachusetts, usando a edição do genoma com o uso de nucleases de dedo de zinco (ZFNs), inseriu este gene em um determinado lócus do cromossomo 21 em células–tronco obtidas de uma pessoa com a síndrome de Down. O resultado foi a modificação do cromossomo extra em heterocromatina, configurando-se como um “corpúsculo de Barr do cromossomo 21". Como afirmam os autores do estudo, este resultado fornece um modelo para o estudo da inativação de cromossomos humanos e cria um sistema para investigar mudanças na expressão gênica em patologias celulares características da trissomia do 21. (JIANG et al., 2013, p. 1).
Com base no texto e nos conhecimentos sobre a organização dos genomas e expressão gênica, pode-se afirmar:
Os processos moleculares básicos relacionados à tecnologia que tornou possível a transferência do
segmento de DNA de um cromossomo para outro se originaram em células procarióticas.
A Síndrome de Down é uma desordem relativamente comum em humanos, causada pela trissomia do cromossomo 21. Considerando o conceito de que o desequilíbrio gênico causado pelo cromossomo extranumerário pode ser corrigido pela manipulação de um único gene, o XIST (gene da inativação do cromossomo X), o grupo de cientistas liderado pela Dra. Jeanne Lawrence da Universidade de Massachusetts, usando a edição do genoma com o uso de nucleases de dedo de zinco (ZFNs), inseriu este gene em um determinado lócus do cromossomo 21 em células–tronco obtidas de uma pessoa com a síndrome de Down. O resultado foi a modificação do cromossomo extra em heterocromatina, configurando-se como um “corpúsculo de Barr do cromossomo 21". Como afirmam os autores do estudo, este resultado fornece um modelo para o estudo da inativação de cromossomos humanos e cria um sistema para investigar mudanças na expressão gênica em patologias celulares características da trissomia do 21. (JIANG et al., 2013, p. 1).
Com base no texto e nos conhecimentos sobre a organização dos genomas e expressão gênica, pode-se afirmar:
A inativação de um cromossomo resulta na incapacidade de replicação do DNA que o constitui,
garantindo-se, assim, a ausência desse cromossomo nas células–filhas resultantes de uma eventual
divisão da célula afetada.
A Síndrome de Down é uma desordem relativamente comum em humanos, causada pela trissomia do cromossomo 21. Considerando o conceito de que o desequilíbrio gênico causado pelo cromossomo extranumerário pode ser corrigido pela manipulação de um único gene, o XIST (gene da inativação do cromossomo X), o grupo de cientistas liderado pela Dra. Jeanne Lawrence da Universidade de Massachusetts, usando a edição do genoma com o uso de nucleases de dedo de zinco (ZFNs), inseriu este gene em um determinado lócus do cromossomo 21 em células–tronco obtidas de uma pessoa com a síndrome de Down. O resultado foi a modificação do cromossomo extra em heterocromatina, configurando-se como um “corpúsculo de Barr do cromossomo 21". Como afirmam os autores do estudo, este resultado fornece um modelo para o estudo da inativação de cromossomos humanos e cria um sistema para investigar mudanças na expressão gênica em patologias celulares características da trissomia do 21. (JIANG et al., 2013, p. 1).
Com base no texto e nos conhecimentos sobre a organização dos genomas e expressão gênica, pode-se afirmar:
A trissomia simples do cromossomo 21 resulta de um processo extra de duplicação ocorrido na primeira
divisão mitótica do zigoto.
A abordagem evolutiva pergunta o que as mudanças de caracteres e de espécies implicam na adaptação, na história e nas relações dos seres vivos. Com relação a esse tema, julgue o item a seguir.
Os oncogenes são genes recessivos resultantes de mutações
hereditárias e possuem a função de codificar as proteínas que
promovem a perda do controle sobre o ciclo meiótico.
A abordagem evolutiva pergunta o que as mudanças de caracteres e de espécies implicam na adaptação, na história e nas relações dos seres vivos. Com relação a esse tema, julgue o item a seguir.
A cariotipagem é um método que analisa células de
um indivíduo para determinar seu padrão cromossômico.
Essa técnica consiste na montagem fotográfica, em
seqüência, dos pares de cromossomos e permite identificar
um indivíduo normal (46, XX ou 46, XY) ou com alguma
alteração cromossômica. A investigação do cariótipo
de uma criança do sexo masculino com alterações
morfológicas e comprometimento cognitivo verificou que
ela apresentava fórmula cariotípica 47, XY, +18.
A alteração cromossômica da criança pode ser
classificada como
Uma mulher com suspeita de apresentar síndrome de DiGeorge, causada por uma deleção no braço longo do cromossomo 22, foi submetida a análises de citogenética convencional e FISH. O cariótipo dessa paciente foi determinado como 46,XX.ish 22q11.2(D22S75X2).
Esse resultado indica que essa mulher:
Uma criança foi encaminhada a um Serviço de Genética por
apresentar sinais clínicos sugestivos de síndrome de Down.
Por meio de cultura de linfócitos de sangue periférico e
coloração para banda G, foi realizada uma análise de
cariótipo incluindo 97 metáfases desse paciente que
revelaram uma proporção de 60 metáfases com cariótipo
45,X e 37 metáfases com cariótipo 47,XY,+21.
O resultado dessa análise indica que o paciente em questão
apresenta:
Com relação à sequência normal de bandas de um
cromossomo é 1234*56789, onde cada algarismo indica
uma banda e o asterisco indica a posição do centrômero,
analise as afirmativas a seguir.
I. Um cromossomo que apresenta a sequência de bandas
1234*5678789 possui uma mutação cromossômica
numérica do tipo duplicação.
II. Um cromossomo que apresenta a sequência de bandas
1234*5679 possui uma mutação cromossômica estrutural
do tipo deleção.
III. Um cromossomo que apresenta a sequência de bandas
1234*58769 possui uma mutação cromossômica
estrutural do tipo translocação.
Assinale:
Analise as afirmativas a seguir:
I. Em uma pessoa que apresenta Síndrome de Turner,
monossomia do cromossomo X, espera-se observar uma
cromatina sexual por célula somática em intérfase.
II. Em uma pessoa que apresenta Síndrome de Klinefelter,
47,XXY, espera-se observar uma cromatina sexual por
célula somática em intérfase.
III. O fato de em um par gêmeas monozigóticas, uma
apresentar Distrofia Muscular Duchenne, anomalia ligada
a mutação em um gene localizado no cromossomo X, e a
outra não, pode ser explicado por uma diferença no
padrão de inativação do cromossomo X entre elas
durante o desenvolvimento embrionário.
Assinale:
A análise de cariótipo convencional detectou uma trissomia
do cromossomo 18 (Síndrome de Edwards) em um recém-nascido.
Posteriormente, foram realizadas análises com
marcadores moleculares, incluindo a criança e seus pais.
Essas análises mostraram que ambos os pais eram
heterozigóticos para várias regiões do cromossomo 18.
Caso a criança com Síndrome de Edwards tenha recebido
dois cromossomos 18 com sequências de DNA idênticas
pode-se dizer que:
Alterações ao nível molecular do ADN, como as mutações e a permuta gênica, podem alterar a sequência de nucleotídeos do ADN e, portanto, alterar a expressão dos genes. Mais recentemente foram descobertas as alterações epigenéticas do ADN, que interferem na estrutura do DNA sem alterar a sequência de nucleotídeos, mas que alteram a expressão dos genes.
Com relação ao texto acima, foram feitas as afirmativas a seguir.
I. Basicamente, a diferenciação celular consiste na inativação diferencial dos genes. Uma vez ocorrido esse processo, as células descendentes dessa célula diferenciada mantêm sempre o mesmo padrão de inativação.
II. A metilação do ADN, um processo que inativa a expressão dos genes, pode ser induzida pelo ambiente e em determinadas circunstâncias é hereditária.
III. A mutação é um processo que altera ao acaso o ADN, introduz variabilidade genética nova nos seres vivos, aumentando a variabilidade genética dos indivíduos.
As afirmativas que descrevem os processos epigenéticos são:
O projeto genoma, que tratou do sequenciamento das bases que compõem o genoma humano e da variação entre os indivíduos da espécie, trouxe benefícios diretos à saúde humana e de outros organismos vivos, além de melhorias na agropecuária, indústria farmacêutica, ciência forense, metodologia científica e no desenvolvimento de instrumentos de análise laboratorial e computacional, entre outros. Portanto, o projeto genoma humano não se restringiu apenas ao genoma humano. Acerca desse assunto, julgue o item subsequente.
A síndrome de Down é um exemplo de doença humana
contemplada pelas metodologias surgidas a partir do projeto
genoma humano, pois os resultados desse projeto permitiram
que se realizasse o diagnóstico laboratorial dessa síndrome.
A síndrome de Down, também chamada trissomia do cromossomo 21, geralmente é causada pela presença de um cromossomo 2 1 a mais nas células dos afetados, isto é, em vez de dois cromossomos 2 1 , a pessoa tem três.
Acerca dessa síndrome, analise as afirmativas.
I - A trissomia do cromossomo 21 é originada durante as anáfases I ou II da meiose pelo processo de não disjunção meiótica.
II - Essa síndrome pode ocorrer também devido a translocações envolvendo os cromossomos 14 e 21.
III - O cariótipo de uma pessoa com a Síndrome de Down pode ser representado por: 47, XX ou XY, +21.
Está correto o que se afirma em
Considerando a situação hipotética apresentada e os múltiplos aspectos a ela relacionados, julgue o item a seguir.
Acerca das síndromes de Down, de Turner e de Klinefelter, julgue o item seguinte.
A síndrome de Turner é caracterizada por alterações no cromossomo sexual em indivíduos com fenótipo masculino.
Acerca das síndromes de Down, de Turner e de Klinefelter, julgue o item seguinte.
A presença de um cromossomo X a mais, tendo como cariótipo 47 XXY, e esterilidade nas mulheres são características de pacientes com síndrome de Turner.
Com relação ao projeto genoma, julgue o item a seguir.
Em pacientes portadores de astrocitoma pilocítico, um tipo de tumor cerebral, o gene BRAF se quebra e parte dele se funde a outro gene, o KIAA1549. Para detectar essa alteração cromossômica, foi desenvolvida uma sonda que é um fragmento de DNA que contém partículas fluorescentes capazes de reagir com os genes BRAF e KIAA1549 fazendo cada um deles emitir uma cor diferente. Em uma célula normal, como os dois genes estão em regiões distintas do genoma, as duas cores aparecem separadamente. Já quando há a fusão dos dois genes, as cores aparecem sobrepostas.
Disponível em: http://agencia.fapesp.br. Acesso em: 3 out. 2015.
A alteração cromossômica presente nos pacientes com astrocitoma pilocítico é classificada como
A síndrome de Down, que afeta um em cada mil recém-nascidos, não é uma doença, mas a mais comum das alterações cromossomiais. Trata-se de uma condição genética que vem acompanhada de algumas peculiaridades para as quais os pais devem estar atentos desde o nascimento da criança. A pessoa com síndrome de Down faz parte do universo da diversidade humana e tem muito a contribuir com desenvolvimento de uma sociedade inclusiva.
Assinale a alternativa que representa, corretamente, um cariótipo de portador da Síndrome de Down.
As anomalias cromossômicas podem ser de dois tipos: anomalias numéricas e anomalias estruturais. Considerando essas anomalias, assinale a afirmação verdadeira.
A malária ataca as hemácias do sangue. Estudos mostraram que pessoas portadoras de anemia falciforme apresentavam melhor resistência aos efeitos da malária. Neste tipo de anemia, que é determinada geneticamente, há produção pelo organismo de hemoglobina anômala, na qual ocorre a substituição de um aminoácido em duas das quatro cadeias da hemoglobina, dando às hemácias uma forma de foice. A respeito desse assunto, julgue o item a seguir.
A anemia é uma hemoglobinopatia caracterizada pela produção de hemoglobina S causada pela substituição do aminoácido valina por ácido glutâmico na sexta posição da cadeia gama-globina. Quando expostos a menor tensão de oxigênio, os glóbulos vermelhos (hemácias) assumem um formato de foice, resultando em estase das hemácias nos capilares. As crises dolorosas são causadas por lesão isquêmica do tecido resultante da obstrução do fluxo sanguíneo produzido pelos eritrócitos em formato de foice. Pacientes com anemia incluem aqueles que são homozigotos para hemoglobina HbSS, e aqueles que portam um gene da hemoglobina HbSS mais um gene de outro tipo anormal de hemoglobina (p. ex., HbS β-talassemia, HbSC).
Considerando os aspectos da genética, julgue o item a seguir.
Em 2013, duas grandes descobertas na genética estão sendo comemoradas – “Sessenta anos
do DNA” e “Cem anos da teoria cromossômica da hereditariedade”. A relação da trissomia do 21 com a
síndrome de Down e a recém-divulgada conquista de inativação desse cromossomo pela introdução
do gene XIST, associados ao “silenciamento” de um dos cromossomos X em fêmeas de mamíferos,
exemplificam repercussões dessas descobertas.
Considerando conhecimentos relacionados à história científica dessas descobertas e suas
repercussões, pode-se afirmar:
Em seu último artigo, o especialista nuclear Harvey Wassermann disse que “a coisa mais devastadora sobre Fukushima não é o que está acontecendo lá agora. É que, até que todos os reatores no mundo sejam desativados, é praticamente certo que coisas piores vão acontecer. Tudo muito em breve.”
Mesmo operando normalmente, os reatores expelem diariamente radiação suficiente para contaminar alimentos, água, ar e terra. Essa ação devastadora com repercussões na espécie humana poderia ser
A radiação ultravioleta foi a primeira fonte
de mutação do DNA a ser estudada e, devido ao
seu poder germicida, vem sendo amplamente
empregada para causar danos letais em
micro-organismos em condições laboratoriais. Ela
é usada para matar bactérias e fungos, tornando o
espaço de manipulação do material genético mais
puro e esterilizado.
Leia o trecho de uma entrevista com Jean Michel Cousteau sobre o acidente com a usina nuclear de Fukushima no Japão em 2011 para responder à questão.
O oceanógrafo e ambientalista Jean Michel Cousteau faz o seguinte alerta: “Usamos os oceanos como lixo, a poluição e contaminação se acumulam, afetam toda a cadeia alimentar e chegam a seu prato”. Segundo Cousteau, traços de radiação da usina de Fukushima no Japão foram encontrados em atuns na costa da Califórnia, nos EUA: “Os japoneses não comunicam direito os alcances do vazamento porque não querem assustar as pessoas, mas assim as pessoas não sabem as consequências da catástrofe.”
(http://noticias.uol.com.br. Adaptado.)