Questão 1598365

• Banca: INSTITUTO AOCP
• Órgão: EBSERH
• Ano: 2015
• Provas: INSTITUTO AOCP - 2015 - EBSERH - Médico hemoterapeuta
• Disciplina: Medicina
• Assuntos: Genética Médica; Hematologia

Paciente de 36 anos tem hemocromatose hereditária (HH) sintomática, com ferritina sérica > 1000ng/mL. Qual é a mutação genética subjacente mais provável?

• A. Gene HFE, 6p21.3, C282Y (HH tipo 1).
• B. Gene HFE, 6p21.3, H63D (HH tipo 1).
• C. Gene HFE, 6p21.3, S65C (HH tipo 1).
• D. Gene da Hepcidina, HAMP, 19q13 (HH tipo 2B).
• E. Gene da Ferroportina, 2q32 (HH tipo 4A).

Gabarito: A