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ITEM ERRADO.
O polimorfismo não é um tipo de mutação (apesar de ser
gerado por ela) e não necessariamente apresenta caráter prejudicial ao indivíduo que o porta. O polimorfismo pode estar ou não ligado a uma
alteração clinicamente importante no DNA.
As variações do genoma incluem tanto polimorfismo quanto mutações.
O termo mutação se refere a uma variação pouco frequente no genoma, mas
potencialmente danosa, associada a uma determinada doença humana. Um
polimorfismo, por sua vez, é uma variação do DNA sem dano clínico, que não
afeta o fenótipo. Um polimorfismo é tradicionalmente definido como uma variação
na sequência de nucleotídeos de um dado lócus (alelo), que ocorre em mais
de 1% da população. Polimorfismos em geral ocorrem em regiões do genoma que não
codificam proteínas, ou seja, sequências intervenientes (de íntrons) e regiões
intergênicas. (Bioquímica Ilustrada - Harvey)
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Justificativa Cespe:
O item inicia com a definição clássica de polimorfismo, como sendo um tipo de mutação presente em uma sequência específica do genoma, responsável por gerar um alelo que ocorre com frequência igual ou superior a 1% em determinada população. Contudo, a porção do item que contém a seguinte afirmativa: “O polimorfismo diferencia-se dos demais tipos de mutação por não apresentar caráter prejudicial ao indivíduo que o porta”, está errada. Como exemplos, podem ser citadas as mutações nos genes responsáveis por codificar enzimas do typo CYPs, que são responsáveis pelo metabolismo de drogas, xenobióticos, entre outros compostos. Nesse sentido, alguns desses polimorfismos podem levar a uma alta toxicidade em resposta a fármacos. O polimorfismo, então, nesses casos pode resultar em algum tipo de prejuízo ao indivíduo que o carrega, invalidando, portanto, o proposto no item. Dessa forma, o item está errado.
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O fenótipo da Síndrome do X Frágil é um exemplo de caráter prejudicial ocasionado por polimorfismo. Essa síndrome está associado a mutações no gene FMR1 (Fragile X-linked Mental Retardation type 1), que é causada pela expansão da repetição de uma sequência de trinucleotídeos (CGG) na região reguladora do gene FMR1, localizado no cromossomo X (Xq27).