Questão 1725703

• Banca: FGV
• Órgão: FIOCRUZ
• Ano: 2010
• Provas: FGV - 2010 - FIOCRUZ - Tecnologista em Saúde - Citogenética Laboratorial
• Disciplina: Biologia
• Assuntos: Hereditariedade e diversidade da vida; Mutações e alterações cromossômicas

Uma criança foi encaminhada a um Serviço de Genética por apresentar sinais clínicos sugestivos de síndrome de Down. Por meio de cultura de linfócitos de sangue periférico e coloração para banda G, foi realizada uma análise de cariótipo incluindo 97 metáfases desse paciente que revelaram uma proporção de 60 metáfases com cariótipo 45,X e 37 metáfases com cariótipo 47,XY,+21.

O resultado dessa análise indica que o paciente em questão apresenta: 

• A. mosaicismo, caracterizado por apresentar células com aneuploidia de cromossomo autossômico ou sexual.
• B. mosaicismo, caracterizado por apresentar a totalidade das células somáticas com trissomia do cromossomo 21 e as células do tecido gonadal com monossomia do X.
• C. translocação entre um cromossomo autossômico e um cromossomo sexual.
• D. inversão entre um cromossomo autossômico e um cromossomo sexual.
• E. a totalidade de suas células somáticas com trissomia do cromossomo 21.

Gabarito: A

Comentários

• O mosaicismo ocorre quando um indivíduo apresenta dois materiais genéticos distintos. Geralmente, esse distúrbio acontece como uma variação no número de cromossomos nas células do organismo. O normal seria que todas as células do corpo apresentassem número de cromossomos iguais.

  Essa falha genética é causada quando a mutação eleva-se precocemente no desenvolvimento. O indivíduo resultante apresentará linhagens de células distintas geneticamente, alguns com a percentagem de células terão mutação. O mosaicismo pode ter linhagem germinativa ou somática.

• Por quê a letra B está errada?