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ID
1762522
Banca
NC-UFPR
Órgão
UFPR
Ano
2015
Provas
Disciplina
Biologia
Assuntos

Fenilcetonúria é uma doença inata do metabolismo, de herança recessiva, que impede a transformação do aminoácido fenilalanina em tirosina. Assim, o portador da doença apresenta níveis elevados do aminoácido no sangue, gerando, por sua vez, metabólitos nocivos ao desenvolvimento do cérebro da criança. Esse fator pode acarretar deficiência mental irreversível.
(Baseado no texto de Jorge Luiz Lima, disponível em <http://www.uff.br/disicamep/fenil.htm>.)

Sobre um casal saudável que teve um filho com fenilcetonúria, é correto afirmar que:

Alternativas
Comentários
  • FENILCETONÚRIA

     

    A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética devida a ação de um gene recessivo que se manifesta em homozigose, que afeta aproximadamente 1 em cada 12.000 recém-nascidos no Brasil. As pessoas com essa anomalia são incapazes de produzir uma enzima que atua na conversão de um aminoácido fenilalanina no aminoácido tirosina. Sem essa conversão a fenilalanina acumula-se no sangue e é convertida em substância tóxica que provoca lesões no sistema nervoso, culminando com retardo mental do portador. Uma dessas substâncias é o ácido fenilpirúvico, excretado pela urina, que explica o nome dado a doença. Uma criança recém-nascida, homozigota recessiva para PKU, tem início de vida saudável, uma vez que as enzimas produzidas pela mãe foram transferidas pela placenta, livrando-a do problema. No entanto, à medida que os dias passam, a enzima acaba e a fenilalanina vai se acumulando.

     

    Na década de 1950, forma desenvolvidos testes bioquímicos para prevenir os sintomas da doença. Um simples exame de sangue (TESTE DO PEZINHO) pode revelar a presença de excesso de fenilalanina. Reconhecida a existência da doença, as crianças passam a receber alimentação pobre em fenilalanina (lembre-se que a fenilalanina é importante no metabolismo de construção, uma vez que parte da estrutura de muitas proteínas). Crianças assim tratadas chegam à vida adulta normalmente e, mesmo que nessa fase se alimentem de substâncias contendo fenilalanina, já não haverá riscos, uma vez que o desenvolvimento do sistema nervoso já está finalizado.

     

    Fonte: http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/genesnaoalelos11.php

     

  • A) ERRADA. Se o pai fosse homozigoto dominante todos os filhos seriam saudáveis, já que sua dominância sobresairia mesmo que a mae tivesse o gene recessivo da doença.


    B)ERRADA. A mãe não pode ser homozigota recessiva, senão seria doente, e o enunciado diz que ambos os pais eram saudaveis.

    C)ERRADA. A mao não pode ser homozigota dominante pois só poderia ter filhos saudáveis.

    D)CERTA. Ambos são heterozigotos, ou seja, possuem o GEne dominante para serem saudaveis e carregam o recessivo para gerarem filhos que podem ter a doenca.

    E)ERRADA. Ambos não podem ser homozigotos receesivos pois seriam doentes e no enunciado diz que são saudaveis
  • letra D

     

  • Se há salto de geração (ou seja os pais não estão infectados, e sim portando o gene), a doença tem caráter recessivo, logo para os pais não estarem infectados eles precisam, necessariamente, ser HETEROZIGOTOS.

    AaxAa

    AA;Aa;Aa;aa( 25 % ) filho infectado.

    LETRA D

    APMBB