Fibrose Cística é uma doença genética, crônica, que afeta principalmente os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo. Atinge cerca de 70 mil pessoas em todo mundo, e é a doença genética grave mais comum da infância. Um gene defeituoso e a proteína produzida por ele fazem com que o corpo produza muco de 30 a 60 vezes mais espesso que o usual. O muco espesso leva ao acúmulo de bactéria e germes nas vias respiratórias, podendo causar inchaço, inflamações e infecções como pneumonia e bronquite, trazendo danos aos pulmões.
Esse muco também pode bloquear o trato digestório e o pâncreas, o que impede que enzimas digestivas cheguem ao intestino. O corpo precisa dessas enzimas para digerir e aproveitar os nutrientes dos alimentos, essencial para o desenvolvimento e saúde do ser humano. Pessoas com fibrose cística frequentemente precisam repor essas enzimas através de medicamentos tomados junto às refeições, como forma de auxílio na digestão e nutrição apropriadas.
Sintomas
Os sintomas da fibrose cística e a gravidade destes são diferentes para cada pessoa.Pesquisas recentes mostram que parte dos sintomas estão baseados no tipo de defeito genético ou mutação que o gene tem. Há mais de mil tipos diferentes de mutação para esse gene. Os sintomas mais comuns são:
pele de sabor muito salgada
tosse persistente, muitas vezes com catarro
infecções pulmonares frequentes, como pneumonia e bronquite
chiados no peito, ou falta de fôlego
baixo crescimento ou ganho de peso, apesar de bom apetite
fezes volumosas e gordurosas, e dificuldade no movimento intestinal (poucas idas ao banheiro)
surgimento de pólipos nasais.
Antigamente, crianças afetadas pela fibrose cística mal chegavam à idade de completar a escola primária. Entretanto, atualmente, o diagnóstico precoce e o tratamento correto aumentam a expectativa e a qualidade de vida de crianças e adultos acometidos pela doença.
Fibrose cística (FC) é uma doença hereditária caracterizada por um doença pulmonar crônica com formação de pús, insuficiência pancreática e excreção de sódio e cloro no suor, que incide em crianças e adultos jovens.
A pancreatite, não tratada, pode levar a desnutrição, pois a esteatorréia, comum nestes casos, é considerada um bom indicador da má absorção de gorduras, o que pode levar o paciente com FC a grande perda de peso.