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Questões de Doenças Genéticas


ID
1199434
Banca
CEPERJ
Órgão
Prefeitura de Angra dos Reis - RJ
Ano
2008
Provas
Disciplina
Nutrição
Assuntos

Dentre as sugestões para aumentar a ingestão energética na fibrose cística, inclui-se:

Alternativas

ID
1817005
Banca
VUNESP
Órgão
HCFMUSP
Ano
2015
Provas
Disciplina
Nutrição
Assuntos

Assinale a alternativa correta com relação aos aspectos nutricionais na fibrose cística.

Alternativas
Comentários
  •  

    Fibrose Cística é uma doença genética, crônica, que afeta principalmente os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo. Atinge cerca de 70 mil pessoas em todo mundo, e é a doença genética grave mais comum da infância. Um gene defeituoso e a proteína produzida por ele fazem com que o corpo produza muco de 30 a 60 vezes mais espesso que o usual. O muco espesso leva ao acúmulo de bactéria e germes nas vias respiratórias, podendo causar inchaço, inflamações e infecções como pneumonia e bronquite, trazendo danos aos pulmões.

    Esse muco também pode bloquear o trato digestório e o pâncreas, o que impede que enzimas digestivas cheguem ao intestino. O corpo precisa dessas enzimas para digerir e aproveitar os nutrientes dos alimentos, essencial para o desenvolvimento e saúde do ser humano. Pessoas com fibrose cística frequentemente precisam repor essas enzimas através de medicamentos tomados junto às refeições, como forma de auxílio na digestão e nutrição apropriadas.

    Sintomas

    Os sintomas da fibrose cística e a gravidade destes são diferentes para cada pessoa.Pesquisas recentes mostram que parte dos sintomas estão baseados no tipo de defeito genético ou mutação que o gene tem. Há mais de mil tipos diferentes de mutação para esse gene. Os sintomas mais comuns são:

    pele de sabor muito salgada

    tosse persistente, muitas vezes com catarro

    infecções pulmonares frequentes, como pneumonia e bronquite

    chiados no peito, ou falta de fôlego

    baixo crescimento ou ganho de peso, apesar de bom apetite

    fezes volumosas e gordurosas, e dificuldade no movimento intestinal (poucas idas ao banheiro)

    surgimento de pólipos nasais.

    Antigamente, crianças afetadas pela fibrose cística mal chegavam à idade de completar a escola primária. Entretanto, atualmente, o diagnóstico precoce e o tratamento correto aumentam a expectativa e a qualidade de vida de crianças e adultos acometidos pela doença.

  • Fibrose cística (FC) é uma doença hereditária caracterizada por um doença pulmonar crônica com formação de pús, insuficiência pancreática e excreção de sódio e cloro no suor, que incide em crianças e adultos jovens.

    A pancreatite, não tratada, pode levar a desnutrição, pois a esteatorréia, comum nestes casos, é considerada um bom indicador da má absorção de gorduras, o que pode levar o paciente com FC a grande perda de peso.


ID
3248152
Banca
SELECON
Órgão
Prefeitura de Cuiabá - MT
Ano
2019
Provas
Disciplina
Nutrição
Assuntos

A doença falciforme ( D F ) é uma das enfermidades genéticas e hereditárias mais comuns no mundo. Em relação ao tratamento nutricional para anemia falciforme, é correto afirmar que a dieta deve ser:

Alternativas
Comentários
  • A anemia falciforme é decorrente de uma mutação genética (substituição do ácido glutâmico pela valina). Na dieta devemos reduzir a oferta de ferro e aumentar zinco (melhora a captação de oxigênio) e Ácido fólico (aumenta a síntese de eritrócitos).

ID
3299359
Banca
FUNDEP (Gestão de Concursos)
Órgão
Prefeitura de Itatiaiuçu - MG
Ano
2018
Provas
Disciplina
Nutrição
Assuntos

A doença de urina em xarope de bordo é uma doença genética de caráter autossômico recessivo e, quando o tratamento não é instituído precocemente, pode ocorrer acidose, deterioração neurológica, crises convulsivas e coma.

Os aminoácidos que ficam alterados no sangue nos primeiros dias de vida do lactente afetado pela doença são

Alternativas

ID
3319894
Banca
FUNDEP (Gestão de Concursos)
Órgão
Prefeitura de Itatiaiuçu - MG
Ano
2018
Provas
Disciplina
Nutrição
Assuntos

A alimentação e a nutrição são fundamentais no tratamento de diversas doenças, sendo muitas vezes a intervenção essencial a ser realizada para o controle ou cura dos sintomas apresentados.


Em relação às condições clínicas específicas, é correto afirmar que a

Alternativas
Comentários
  • No nosso meio, a anemia perniciosa é a doença que mais causa deficiência de cobalamina, enquanto alcoolismo, má nutrição e gestação se relacionam com a baixa de ácido fólico.

  • C: intolerância à lactose não é uma alergia.

    D: os sintomas descritos são característicos a alergia não são sintomas de intolerância. no caso da intolerância à lactose, os sintomas são referentes a desconforto no TGI.


ID
3373699
Banca
IBADE
Órgão
Prefeitura de Aracruz - ES
Ano
2019
Provas
Disciplina
Nutrição
Assuntos

Dentre as recomendações nutricionais para pacientes com fibrose cística, é correto afirmar que:

Alternativas

ID
3512086
Banca
AOCP
Órgão
UEFS
Ano
2018
Provas
Disciplina
Nutrição
Assuntos

A hemocromatose é uma doença do metabolismo do ferro que leva à absorção excessiva do mineral. A origem da disfunção é um defeito no braço curto do cromossomo 6, porém fatores ambientais colaboram para que a patologia seja desencadeada. Sobre a dietoterapia, é correto afirmar que

Alternativas
Comentários
  • EVITAR ALIMENTOS FONTES DE VIT. C JUNTO AS REFEICOES E ESTIMULAR, POR EXEMPLO, ALIMENTOS FONTES DE CALCIO E ALGUNS CHAS PODEM SERVIR COMO ESTRATEGIA NUTRICIONAL PARA O TRATAMENTO DA HEMOCROMATOSE...


ID
3748183
Banca
OBJETIVA
Órgão
Prefeitura de Candói - PR
Ano
2019
Provas
Disciplina
Nutrição
Assuntos

Sobre a Fibrose Cística (FC), analisar os itens abaixo:


I. Na FC, quase todas as glândulas exócrinas e endócrinas são afetadas pela secreção de um muco anormalmente espesso e aderente que obstrui as glândulas e os ductos em diversos órgãos.

II. As complicações gastrointestinais incluem a formação de fezes volumosas e fétidas; cólicas e obstrução intestinal; prolapso retal; e acometimento do fígado e da vesícula biliar.

III. À medida que a doença progride, o dano à porção endócrina do pâncreas pode causar prejuízo à tolerância da glicose e desenvolvimento de diabetes melitus relacionado à FC.

IV. Os objetivos do cuidado nutricional na FC são controlar a má digestão e a má absorção, fornecer nutrientes adequados para promover crescimento ideal ou manter um peso apropriado para a altura e a função pulmonar e prevenir deficiências nutricionais.


Estão CORRETOS:

Alternativas

ID
3749902
Banca
CONSULPAM
Órgão
Prefeitura de Nova Olinda - CE
Ano
2015
Provas
Disciplina
Nutrição
Assuntos

Qual das alternativas abaixo melhor caracteriza um paciente com fibrose cística?

Alternativas
Comentários
  • Na fibrose cística ocorre a obstrução dos  pela secreção mais viscosa impede que as enzimas digestivas sejam lançadas no intestino. O paciente tem má absorção de nutrientes e não ganha peso, apesar de alimentar-se bem. Apresenta também maior número de evacuações diárias e elimina fezes volumosas, com odor forte e gordurosas.


ID
3939361
Banca
FAFIPA
Órgão
Prefeitura de Arapongas - PR
Ano
2020
Provas
Disciplina
Nutrição
Assuntos

A Doença Celíaca (DC) é uma doença autoimune desencadeada pela ingestão de cereais que contêm glúten por indivíduos geneticamente predispostos. Além do consumo do glúten e da suscetibilidade genética, é também necessária a presença de fatores imunológicos e ambientais para que a doença se expresse. Atualmente, não há dúvidas de que a doença celíaca é uma afecção mais comum no Brasil do que previamente se supunha. Ademais, assim como ocorre em outras partes do mundo, pode permanecer sem diagnóstico por prolongado período de tempo. Diante disso, assinale a alternativa INCORRETA:

Alternativas
Comentários
  • Aveia contÉm glúteN

  • Essa questão da aveia conter glúten é controversa DEMAIS, ela é naturalmente um grão sem glúten. Eu não concordo da questão tá errada por causa disso.

  • A aveia contém glúten pelo fato que na indústria, no processo de moagem utilizam o mesmo equipamento para ela e outros cereais (ex.: trigo), assim ocorre uma contaminação cruzada e a aveia fica com traços desses cereais que contém glúten.

    Letra D


ID
3968203
Banca
FAUEL
Órgão
Prefeitura de Arapongas - PR
Ano
2016
Provas
Disciplina
Nutrição
Assuntos

É uma anemia hereditária grave, caracterizada por hemácias microcíticas, hipocrômicas e de meia-vida curta. Decorre de defeito da síntese de hemoglobina. A eritropoiese ineficaz pode levar a aumento do volume plasmático, esplenomegalia progressiva e expansão da medula óssea, com deformidades faciais, osteomalácia e alterações ósseas. Há aumento da absorção e deposição progressiva de ferro nos tecidos, resultando em lesão oxidativa. O acúmulo de ferro causa disfunções cardíacas, hepáticas e das glândulas endócrinas.
Assinale a alternativa que corresponde ao tipo de anemia a que o texto acima se refere.

Alternativas
Comentários
  • A anemia sideroblástica (responsiva à piridoxina- B6) caracteriza-se por uma alteração na via final de síntese do heme, levando ao acúmulo de eritrócitos imaturos.

    A anemia sideroblástica apresenta quatro características principais:

    (1) eritrócitos microcíticos e hipocrômicos;

    (2) concentrações séricas e teciduais elevadas de ferro (causando aumento na saturação da transferrina);

    (3) presença de um defeito hereditário na formação da ácido δ-aminolevulínico sintetase, uma enzima envolvida na síntese do heme (o piridoxal-5-fosfato é necessário nessa reação); e

    (4) acúmulo de eritrócitos imaturos contendo ferro.

    A anemia falciforme (AF), uma anemia hemolítica crônica também conhecida como doença da hemoglobina S, afeta cerca de 1 em cada 500 afro-americanos nos EUA, devido à herança homozigótica da hemoglobina S. Isso leva à síntese defeituosa de hemoglobina, o que produz eritrócitos em formato de foice que ficam retidos nos capilares e que não transportam bem o oxigênio

    A anemia perniciosa é uma anemia macrocítica megaloblástica, causada pela deficiência de vitamina B12 , mais frequentemente devido a uma falta de FI.

    As talassemias (alfa e beta) são anemias hereditárias graves, caracterizadas por eritrócitos microcíticos, hipocrômicos e de vida curta, em consequência da síntese defeituosa de hemoglobina que afeta principalmente indivíduos da região do Mediterrâneo. A eritropoiese ineficaz leva a um aumento do volume plasmático, esplenomegalia progressiva e expansão da medula óssea, resultando em deformidades faciais, osteomalacia e alterações ósseas. Por fim, ocorrem aumento da absorção de ferro e depósito progressivo de ferro nos tecidos, resultando em lesão oxidativa.

    KRAUSE Alimentos, Nutrição e Dietoterapia 14ed.


ID
4094731
Banca
OBJETIVA
Órgão
Prefeitura de Rio Pardo - RS
Ano
2019
Provas
Disciplina
Nutrição
Assuntos

Sobre os distúrbios de espectro autista (DEA), analisar os itens abaixo:

I. Afetam uma em cada 110 crianças e são diagnosticados por prejuízos em três categorias comportamentais: interações sociais, comunicação verbal e não verbal e comportamentos restritos e repetitivos.
II. Todas as crianças com DEA apresentam parâmetros de crescimento anormais, suas dietas restritas sempre as põem em risco de ingestão de nutrientes marginal ou inadequada.
III. Aconselhamentos nutricionais populares para crianças com DEA incluem dietas de eliminação (isto é, isenta de glúten e caseína).
IV. Intervenções no comportamento nutricional podem aumentar os tipos de alimentos aceitos em casa e na escola.

Estão CORRETOS:

Alternativas

ID
4103902
Banca
FUNDATEC
Órgão
Prefeitura de São Borja - RS
Ano
2019
Provas
Disciplina
Nutrição
Assuntos

A fibrose cística é uma doença genética de caráter autossômico recessivo que afeta as glândulas exócrinas de vários sistemas do corpo humano e, sobretudo, do trato respiratório. Caracteriza-se por ser uma doença pulmonar obstrutiva crônica, com acúmulo de secreção espessa e purulenta, infecções respiratórias recorrentes, perda progressiva da função pulmonar e depuração mucociliar diminuída, insuficiência pancreática e aumento de eletrólitos no suor, podendo acometer também, embora com menor frequência, o intestino, o fígado, as vias biliares e o sistema reprodutivo. Em relação às características da dieta, analise as assertivas abaixo e assinale V, se verdadeiras, ou F, se falsas, de acordo com Guia Ambulatorial de Nutrição Materno Infantil.

( ) Hipercalórica, com calorias entre 120% e 150% da EER.
( ) Hiperproteica, com calorias entre 15 e 20% do valor calórico total (VCT) oferecido, sendo 2/3 de proteína de alto valor biológico.
( ) Hiperglicídica, com calorias entre 50 e 60% do VCT oferecido e predomínio de carboidratos complexos e fibras.
( ) Hipolipídica, com calorias entre 25 e 30% do VCT oferecido, sendo que o uso de triglicerídeos de cadeia média são uma boa opção por não necessitarem de enzimas pancreáticas ou sais biliares para a sua absorção.
( ) Adequada em vitaminas hidrossolúveis e suplementada em vitaminas lipossolúveis e minerais, conforme necessidade.

A ordem correta de preenchimento dos parênteses, de cima para baixo, é:

Alternativas
Comentários
  • Não entendi porque a primeira está verdadeira sendo que “ Recomenda-se a ingestão energética de 110-200% do recomendado para a idade e sexo, com 35-40% da energia fornecida por lipídios, além de suplementação de vitaminas de acordo com a necessidade.” Diretrizes brasileiras de diagnostico e tratamento da fibrose cistica. J. Bras. Pneumol. 2017. Qual a referência essa banca usou? Alguém sabe?

  • Marquei a letra A como correta mediante eliminação, no entanto, a referência que estudei recomenda uma maior quantidade de energia.

    Recomenda-se, para crianças maiores de dois anos e adultos, consumo de 110% a 200% da energia estabelecida para indivíduos saudáveis da mesma idade e sexo. Terapia Nutricional na Fibrose Cística, PROJETO DIRETRIZES.


ID
4207372
Banca
CESPE / CEBRASPE
Órgão
HUB
Ano
2018
Provas
Disciplina
Nutrição
Assuntos

O teste do pezinho diagnostica diferentes doenças em recém-nascidos; entre elas, a fenilcetonúria (PKU), conhecida por ser o erro inato metabólico mais comum entre as hiperfenilalaninemias. Acerca da PKU, julgue o item que se segue.


Alimentos fontes de fenilalanina devem ser restringidos e a suplementação de tirosina deve ser indicada para indivíduos com defeito na fenilalanina hidroxilase.

Alternativas
Comentários
  • Enquanto os níveis de fenilalanina estão aumentados, os de tirosina são praticamente normais ou baixos. 

  • O tratamento consiste na realização de dieta especial, com baixo teor de fenilalanina, presente nos alimentos que contêm proteína, e suplementação de tirosina, um outro aminoácido que tem a sua formação afetada pelo acúmulo de fenilalanina. 


ID
4207375
Banca
CESPE / CEBRASPE
Órgão
HUB
Ano
2018
Provas
Disciplina
Nutrição
Assuntos

O teste do pezinho diagnostica diferentes doenças em recém-nascidos; entre elas, a fenilcetonúria (PKU), conhecida por ser o erro inato metabólico mais comum entre as hiperfenilalaninemias. Acerca da PKU, julgue o item que se segue.


Maçã, arroz e presunto são alimentos com baixos teores de fenilalanina.

Alternativas
Comentários
  • Maçã tem 10mg/100g

    Arroz polido tem 363mg/100g

    Presunto não encontrei no site da Anvisa.

    #Foco

  •  Usualmente é isenta de alimentos de origem animal e restrita em alimentos de origem vegetal que contenham alto teor proteico. 

    Quadro 1 - Guia Dietético para pacientes com Fenilcetonúria GRUPO VERDE (permitidos) Não é necessário cálculo do conteúdo de fenilalanina para consumo de alimentos deste grupo Frutas: todas, exceto as descritas no grupo amarelo Vegetais: todos, exceto os descritos no grupo amarelo ou vermelho Gorduras: manteiga, margarina, óleos e gorduras vegetais. Bebidas: limonada, café, chá, água mineral, sucos de frutas e refrigerante sem aspartame Açúcares: refinados, balas de frutas e gomas, mel, pirulitos, geleias de frutas, tapioca, sagu, polvilho GRUPO AMARELO (controlados) Alimentos deste grupo contêm níveis médios de fenilalanina, devendo seu conteúdo ser calculado acuradamente conforme orientação do nutricionista. Pesar a comida ou utilizar medida caseira após cozinhar Vegetais: batatas, aipim, batata doce, vagem, couve manteiga Frutas: maracujá, frutas secas, tamarindo Grãos: arroz GRUPO VERMELHO (proibidos) Alimentos deste grupo contêm altos níveis de fenilalanina e não devem ser consumidos por pacientes com Fenilcetonúria Todos os tipos de carne, peixe, ovos e frutos do mar Oleaginosas, soja, lentilha, ervilha, feijão, grão de bico e produtos feitos destes alimentos Laticínios animais e subprodutos: leite, queijos, sorvete, cremes, leite condensado, etc Leites vegetais e subprodutos à base de soja, amêndoas, amendoim, aveia, castanhas, nozes e demais oleaginosas Cereais como trigo, aveia, cevada, centeio, sorgo, milho e produtos feitos destes alimentos, como pães, massas, bolos, biscoitos Chocolate e achocolatados Aspartame Frutas e vegetais contendo até 100 mg de fenilalanina por 100g de alimento segundo valores disponíveis na tabela da Anvisa foram considerados de ingestão livre (grupo verde). No grupo verde foram incluídos também frutas e vegetais cujo teor ultrapassava >100 mg fenilalanina/100g de alimento porém o consumo diário de 100g não é plausível ou usual: coentro, alho roxo, rúcula hidropônica, salsinha fresca.

    http://conitec.gov.br/images/Protocolos/Portaria-Conjunta-PCDT-Fenilcetonuria_SAES.pdf


ID
4207378
Banca
CESPE / CEBRASPE
Órgão
HUB
Ano
2018
Provas
Disciplina
Nutrição
Assuntos

O teste do pezinho diagnostica diferentes doenças em recém-nascidos; entre elas, a fenilcetonúria (PKU), conhecida por ser o erro inato metabólico mais comum entre as hiperfenilalaninemias. Acerca da PKU, julgue o item que se segue.

Alimentos com baixo teor de fenilalanina podem ser ofertados a crianças de até treze anos de idade conforme a tolerância, desde que a concentração sanguínea de fenilalanina permaneça controlada, geralmente com valores séricos entre 2 mg/dL a 6 mg/dL.

Alternativas

ID
5086360
Banca
IBADE
Órgão
Prefeitura de Santa Luzia D`Oeste - RO
Ano
2020
Provas
Disciplina
Nutrição
Assuntos

Assinale a opção em que apresenta o nome do mineral relacionado à doença de Wilson, o qual se acumula no fígado e no cérebro.

Alternativas

ID
5401546
Banca
CEV-URCA
Órgão
Prefeitura de Crato - CE
Ano
2021
Provas
Disciplina
Nutrição
Assuntos

Fibrose Cística (FC ) é uma doença hereditária, caracterizada por uma doença pulmonar supurativa crônica, insuficiência pancreática e aumento dos níveis de sódio e cloro no suor, que incide em crianças e adultos jovens. Marque a alternativa incorreta diante dos cuidados nutricionais para pacientes com ( FC ):

Alternativas
Comentários
  • Oi, tudo bem?

    Gabarito: D

    Bons estudos!

    -Tentar não significa conseguir, mas quem conseguiu, com certeza tentou. E muito.

  • Dieta hiperlipidica


ID
5497570
Banca
FADESP
Órgão
Prefeitura de Marabá - PA
Ano
2019
Provas
Disciplina
Nutrição
Assuntos

O Sr. OTS foi internado no Hospital Regional com o diagnóstico de fibrose cística. Na terapia nutricional para essa patologia, deve-se levar em consideração o fracionamento e a consistência da dieta, de acordo com o grau de dispneia do indivíduo. A dieta deve ser 

Alternativas
Comentários
  • A fibrose cística é um distúrbio complexo que acomete vários sistemas e que é herdado de forma autossômica recessiva.

    A alimentação da pessoa com fibrose cística deve ser hipercalórica (rica em calorias), hiperlipídica (rica em lipídeos) e hiperproteica (rica em proteínas), com suplementação de vitaminas A, D, E e K.

    Gabarito: D.