30mil erros na questão: A síndrome de Down é um exemplo de doença humana contemplada pelas metodologias surgidas a partir do projeto genoma humano, pois os resultados desse projeto permitiram que se realizasse o diagnóstico laboratorial dessa síndrome.
-> O próprio nome já diz: é uma Síndrome, e n uma doença.
-> O Projeto Genoma Humano sequenciou pares de bases, nosso genoma, e não a identificação dos nossos 46 cromossomos (que no caso Down é a trissomia do cromossomo 21).
-> o teste utilizado, então, depende do estágio de gestação: coleta de uma amostra do líquido que fica em volta do bebê (amniocentese) ou de um pequeno pedaço da placenta (biópsia de vilo corial, BVC), para então se identificar os cromossomos.
A questão aborda o projeto genoma, que
trouxe inúmeros benefícios e melhorias para diferentes áreas, não sendo um
projeto restrito ao genoma humano. Pede-se a análise do item que leva em consideração
a síndrome de Down e seu surgimento. O Projeto Genoma Humano (PGH) surgiu com o
principal objetivo de sequenciar bases nitrogenadas (A, T, C, G) do DNA humano.
Os principais resultados que se esperavam alcançar com esse projeto são, além
de sequenciar todos os pares de bases, a identificação dos genes, o
desenvolvimento de metodologia para esse sequenciamento e desenvolvimento de
novas ferramentas de análise de dados do DNA.
No processo de sequenciamento,
cada cromossomo humano é mapeado com diagramas que são divididos em pequenos
fragmentos, determinando a sequência de bases para descobrir os genes da
sequência. As possibilidades de avanço em pesquisas paralelas foram ampliadas
com a descoberta do genoma humano. A questão cita a síndrome de Down e seu
possível surgimento. A síndrome de Down é caracterizada como uma condição
genética de anomalia cromossômica, chamada trissomia do 21 por ter uma cópia
extra do cromossomo 21, resultando em deficiência intelectual e anomalias
físicas. A síndrome foi descrita por John Langdon Down, em 1866, que descreveu
as características da síndrome e descobriu sua causa genética. Indivíduos com a
síndrome possuem 47 cromossomos, com o cromossomo extra no par 21. No
diagnóstico, a suspeita se inicia durante ultrassom do feto ou concentrações
anormais de algumas proteínas e hormônios no sangue da mãe. Se houver suspeita
da síndrome, uma amostra de vilosidades coriônicas ou amniocentese pode
confirmar o diagnóstico.
(Daniel B. Dentillo. Projeto Genoma Humano, a ciência decifrando nossa genética. 2020.
Disponível em https://dglab.com.br/blog/projeto-genoma-humano-a-....
Acesso em agosto de 2021; Linhares, S. & Gewandsznajder, F. Biologia. 1ª ed. São Paulo: Ática, 2011;
Síndrome de Down (Trissomia 21).
Disponível em https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de.... Acesso em agosto de 2021)
Fonte da imagem: site msdmanuals.com
A síndrome de Down é um exemplo de doença humana contemplada pelas
metodologias surgidas a partir do projeto
genoma humano, pois os resultados
desse projeto permitiram que se realizasse o diagnóstico laboratorial dessa
síndrome.
A síndrome de Down não é denominada doença, como a afirmativa cita, ela
é caracterizada como uma condição genética de anomalia cromossômica, chamada
trissomia do 21 por ter uma cópia extra do cromossomo 21. E essa síndrome não
surgiu a partir do projeto genoma humano, os casos de anomalia cromossômica já
eram visualizados e identificados antes do projeto. Então, a afirmativa está
errada.
Gabarito do Professor: ERRADO.