Resp: letra B
A distrofia muscular de Duchenne é uma distrofia degenerativa causada por alterações no gene DMD. Acomete geralmente meninos entre 1 e 8 anos de idade e é caracterizada por fraqueza, perda progressiva da função muscular e pseudo-hipertrofia.
O gene DMD é o responsável pela codificação de uma proteína chamada distrofina, peça essencial para a formação da fibra muscular, que protege o músculo de danos durante os processos de contração e relaxamento. Essa proteína é encontrada na musculatura esquelética, lisa e cardíaca e, em menor quantidade, no sistema nervoso central. A pessoa com distrofia muscular de Duchenne tem uma alteração nesse gene e a produção de distrofina é prejudicada, muitas vezes tornando-se inexistente, o que leva a degeneração dos músculos.
As alterações funcionais iniciam-se com o enfraquecimento muscular, que ocorre gradualmente e de forma ascendente, simétrica e bilateral, com início na cintura pélvica e membros inferiores, progredindo para musculatura de tronco e para a musculatura responsável pela sustentação da postura bípede, cintura escapular, membros superiores, pescoço e músculos respiratórios. A fraqueza muscular torna-se evidente por volta dos cinco anos de idade, quando as crianças apresentam sintomas iniciais, tais como dificuldade de deambular, pular e correr, além de quedas freqüentes. A força muscular tanto extensora do joelho quanto do quadril não são suficientes para permitir a extensão voluntária do tronco quando o paciente levanta-se do solo, desencadeando o sinal de Gowers.
http://www.revistaneurociencias.com.br/edicoes/2006/RN%2014%2001/Pages%20from%20RN%2014%2001-3.pdf