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ID
2739793
Banca
NUCEPE
Órgão
PC-PI
Ano
2018
Provas
Disciplina
Biologia
Assuntos

Roberto é afetado por distrofia muscular Duchenne (DMD), uma desordem ligada ao X. A análise de mutações na sua família identifica uma substituição de um único par de bases no éxon 1 do gene DMD, introduzindo um códon de término prematuro. A consequência mais provável desta mutação é:

Alternativas
Comentários
  • Gabarito: C.

     

    Resultado da substituição de um códon que codifica determinado aminoácido por um códon de término. Isso acaba por gerar a produção de uma proteína prematura, que resulta, muitas vezes, em perda da sua função.. Isso está relacionado à mutação sem sentido

  • No caso dessa questão temos uma mutação NOSENSE.

    • MUTAÇÃO NONSENSE: Substituição por um código de término de tradução(UAA,UAG,UGA). Pode trazer prejuízos para proteinas funcionais, pois não temos a completa síntese proteica.

    Obs: O início da síntese proteica tem um códon inicial(START) e um códon terminal.

    • MUTAÇÃO MISSENSE: O códon original é substituído por um códon para outro AA.

    Obs: A MUTAÇÃO MISSENSE pode ser CONSERVATIVA(mantém a mesma característica, ex: polaridade) ou NÃO-CONSERVATIVA(não mantém a mesma característica).

    • MUTAÇÃO SILENCIOSA: A troca de uma base nitrogenada codifica o mesmo AA. Pode ocorrer em regiões não gênicas.