O Programa Nacional de Triagem Neonatal tem em seu escopo seis doenças:
Fenilcetonúria
Hipotireoidismo Congênito
Doenças Falciformes e outras Hemoglobinopatias
Fibrose Cistica
Hiperplasia Adrenal Congênita ou Hiperplasia Congênita da Suprarrenal
Deficiência de Biotinidase
Fonte: Portal do Ministério da Saúde
– doença hereditária que altera a formação da hemoglobina, molécula responsável pelo transporte do oxigênio no sangue. Em decorrência dessa alteração, as hemácias ficam com forma de foice (daí o nome “falciforme”), o que dificulta sua locomoção e acaba lesionando tecidos.
Deficiência de biotionidase – é a falta da vitamina biotina no organismo. Sua deficiência resulta em convulsões, fraqueza muscular, queda de cabelo, surgimento de espinhas, acidez do sangue e baixa imunidade.
Fenilcetonúria – é uma doença genética caracterizada pela incapacidade de metabolizar a enzima fenilalanina-hidroxilase, responsável pela transformação do aminoácido fenilalanina em tirosina. A ausência de tirosina pode acarretar retardo mental.
Galactosemia – é uma doença genética que dificulta a conversão de galactose (açúcar presente no leite) em glicose. O resultado é o acúmulo de galactose no organismo, causando problemas de coagulação, icterícia (pele amarelada), hipoglicemia (baixa da taxa de glicose no sangue), glicosúria (excesso de glicose na urina), acidez do sangue e catarata.
Glicose 6-fosfato desidrogenase – distúrbio metabólico que causa alterações das enzimas fundamentais para proteção das células, especialmente das hemácias. Sem estabilidade, os glóbulos vermelhos podem morrer, causando anemia hemolítica.
Hipotireoidismo congênito – doença que faz com que a glândula não seja capaz de produzir quantidade adequada de hormônios tireoidianos, o que deixa os processos metabólicos mais lentos. Uma das principais consequências é a retardação mental.
Hiperplasia congênita da supra-renal – provoca uma deficiência na produção de hormônios pelas glândulas . Para compensar, a produz excesso de hormônios que estimulam as adrenais, que aumentam de tamanho e passam a produzir em excesso hormônios que levam à masculinização do corpo da criança. Além disso, pode ocorrer desidratação, perda de sal no organismo e vômitos.
– é uma doença infecciosa causada pelo parasita Toxoplasma gondii, que pode causar calcificações cerebrais, malformações, doença sistêmica grave. Tardiamente, pode se expressar causando doenças da retina.