Questão 2912281

• Banca: COPS-UEL
• Órgão: UEL
• Ano: 2018
• Provas: COPS-UEL - 2018 - UEL - Vestibular - 1º Fase
• Disciplina: Biologia
• Assuntos: Hereditariedade e diversidade da vida; Mutações e alterações cromossômicas

A síndrome de Down, que afeta um em cada mil recém-nascidos, não é uma doença, mas a mais comum das alterações cromossomiais. Trata-se de uma condição genética que vem acompanhada de algumas peculiaridades para as quais os pais devem estar atentos desde o nascimento da criança. A pessoa com síndrome de Down faz parte do universo da diversidade humana e tem muito a contribuir com desenvolvimento de uma sociedade inclusiva.

Assinale a alternativa que representa, corretamente, um cariótipo de portador da Síndrome de Down.

• A. 45, X.
• B. 46, XX.
• C. 47, XXY.
• D. 47, XY +21.
• E. 47, XY+18.

Gabarito: D

Comentários

• Síndrome de Down também conhecida com Trissomia do cromossomo 21 (os cromossomos estão em 23 pares 2N=46 na síndrome de down o cromossomo 21 ao ínves de ser duplicado acaba sendo triplicado (trissomia) e passa a ter 47 cromossomos)

• O ser humano sem alterações tem 46 cromossomos, logo as alterações tem 45 ou 47 cromossomos normalmente:

  a) 45, X (Síndrome de Turner, ausência de um X, ocorre em mulheres)

  b) 46, XX (Mulher normal)

  c) 47, XXY (Síndrome de Klinefelter, adição de um X, ocorre em homens)

  d) 47, XY +21 (Homem com Síndrome de Down, trissomia do cromossomo 21, ocorre em homens e mulheres)

  e) 47, XY +18 (Homem com Síndrome de Edwards, trissomia do cromossomo 21, ocorre em homens e mulheres)