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No surgimento da anemia falciforme encontra-se envolvida uma mutação pontual, tal mutação é resultante de uma substituição de um par de bases do tipo transversão. Esta mutação substitui uma base timina por adenina na posição seis da cadeia β da hemoglobina, onde havia o aminoácido ácido glutâmico passa a existir valina resultando na alteração da forma normal da hemoglobina para o formato de "foice".
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Um ar genético no cromossomo 11, muda nos indivíduos falciformes.
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Vimos que as mutações gênicas ocorrem pontualmente em bases nitrogenadas. Isso difere das mutações cromossômicas envolvem regiões nas quais ocorrem modificações estruturais ou numéricas.
Como vimos, a anemia falciforme ocorre devido a mutação gênica pontual que altera bases nitrogenadas (ácido glutâmico por valina), no cromossomo 11.
Essa troca é responsável pela alteração na forma da hemoglobina, deixando-as em formato de foice.
Portanto, alternativa E está correta.
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Letra E para os mortais ....
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Talassemia (do grego thalassos, ‘mar’) ou anemia de Cooley ou anemia do Mediterrâneo assim como o Anemia Falciforme também ocorre no cromossomo 11.