O lisossomo é uma organela citoplasmática que contém diversas enzimas hidrolíticas (glicosidases, sulfatases, fosfatases, lipases, fosfolipases, proteases e nucleases), que atuam num meio ácido (pH ao redor de 5) para realizar a lise dessas substâncias.
A Doença de Tay-Sachs (DTS) é uma gangliosidose, causada por uma alteração genética, de herança autossômica recessiva, que leva a uma alteração na produção e atividade da enzima hexosaminidase A. Essa enzima está presente nos lisossomos e é responsável pela degradação de fosfolipídeos. Tay-Sachs é uma doença rara, neurodegenerativa e, até o presente momento, incurável.
Ela pode ser agrupada com outras doenças causadas por ausência ou defeito de hidrolases lisossômicas, levando ao acúmulo de alguma substância que os lisossomos deveriam degradar, mas não consegue.
A deficiência de apenas uma única enzima pode prejudicar a degradação de toda uma macromolécula, ocasionando uma doença de depósito lisossomal. Além desse sistema, as falhas do complexo mecanismo de sinalização intracelular, dos ativadores enzimáticos e dos cofatores para tais reações também podem ocasionar doenças desse grupo. Fonte: Dr. Sidney Volk, Pediatra/ PortalPed