A Síndrome de Down é uma desordem relativamente comum em humanos, causada pela
trissomia do cromossomo 21. Considerando o conceito de que o desequilíbrio gênico causado
pelo cromossomo extranumerário pode ser corrigido pela manipulação de um único gene, o XIST
(gene da inativação do cromossomo X), o grupo de cientistas liderado pela Dra. Jeanne Lawrence
da Universidade de Massachusetts, usando a edição do genoma com o uso de nucleases de dedo de
zinco (ZFNs), inseriu este gene em um determinado lócus do cromossomo 21 em células–tronco
obtidas de uma pessoa com a síndrome de Down. O resultado foi a modificação do cromossomo
extra em heterocromatina, configurando-se como um “corpúsculo de Barr do cromossomo 21”.
Como afirmam os autores do estudo, este resultado fornece um modelo para o estudo da inativação
de cromossomos humanos e cria um sistema para investigar mudanças na expressão gênica em
patologias celulares características da trissomia do 21. (JIANG et al., 2013, p. 1).
Com base no texto e nos conhecimentos sobre a organização dos genomas e expressão gênica,
pode-se afirmar:
A inativação provocada pelo gene XIST pode ser compreendida como um mecanismo de compensação
de dose, especialmente das proteínas associadas ao cromossomo X.