A anemia sideroblástica (responsiva à piridoxina- B6) caracteriza-se por uma alteração na via final de síntese do heme, levando ao acúmulo de eritrócitos imaturos.
A anemia sideroblástica apresenta quatro características principais:
(1) eritrócitos microcíticos e hipocrômicos;
(2) concentrações séricas e teciduais elevadas de ferro (causando aumento na saturação da transferrina);
(3) presença de um defeito hereditário na formação da ácido δ-aminolevulínico sintetase, uma enzima envolvida na síntese do heme (o piridoxal-5-fosfato é necessário nessa reação); e
(4) acúmulo de eritrócitos imaturos contendo ferro.
A anemia falciforme (AF), uma anemia hemolítica crônica também conhecida como doença da hemoglobina S, afeta cerca de 1 em cada 500 afro-americanos nos EUA, devido à herança homozigótica da hemoglobina S. Isso leva à síntese defeituosa de hemoglobina, o que produz eritrócitos em formato de foice que ficam retidos nos capilares e que não transportam bem o oxigênio
A anemia perniciosa é uma anemia macrocítica megaloblástica, causada pela deficiência de vitamina B12 , mais frequentemente devido a uma falta de FI.
As talassemias (alfa e beta) são anemias hereditárias graves, caracterizadas por eritrócitos microcíticos, hipocrômicos e de vida curta, em consequência da síntese defeituosa de hemoglobina que afeta principalmente indivíduos da região do Mediterrâneo. A eritropoiese ineficaz leva a um aumento do volume plasmático, esplenomegalia progressiva e expansão da medula óssea, resultando em deformidades faciais, osteomalacia e alterações ósseas. Por fim, ocorrem aumento da absorção de ferro e depósito progressivo de ferro nos tecidos, resultando em lesão oxidativa.
KRAUSE Alimentos, Nutrição e Dietoterapia 14ed.