Estima-se que um, em cada 10 mil récem-nascidos,
seja portador da fenilcetonúria, uma doença
metabólica com transmissão genética autossômica
recessiva, caracterizada por erro no código
genético da enzima fenilalanina hidroxilase,
responsável pela metabolização do aminoácido
fenilalanina. Pode ser diagnosticada por meio da
triagem neonatal – “teste do pezinho”, obrigatório
por determinação de Lei Federal. Se não for
diagnosticada precocemente, o acúmulo de
fenilalanina no organismo pode ocasionar lesões
cerebrais, retardo mental e convulsões. A respeito
da fenilcetonúria, assinale o que for correto.
Sendo F o gene dominante normal e f o gene
recessivo para a doença fenilcetonúria, a
probabilidade de um casal, ambos
heterozigotos para a alteração genética da
fenilcetonúria, ter uma criança sem a doença é
de 75%.