Doença de Tay-Sachs em humanos.
Anomalias genéticas frequentemente causam problemas graves de saúde, podemos citar, por exemplo, a Doença de
Tay-Sachs. A descoberta dessa anormalidade deve-se a dois médicos, Warren Tay e Bernard Sachs, que estudaram,
em anos diferentes, alguns sintomas da doença que hoje leva os seus nomes. Esse distúrbio incurável é uma herança
autossômica recessiva que leva a uma deficiência na enzima conhecida por hexosaminidase A. Essa doença tem
ocorrência relativamente alta na população de judeus Ashkenazi (judeus da Europa Central e do Leste). A falta da
hexosaminidase A faz com que o gangliosídeo GM2 (componente da membrana do neurônio) não seja hidrolisado,
ficando assim acumulado no tecido nervoso. A consequência desse acúmulo é uma degeneração contínua desse
tecido. (DOENÇA DE TAY SACHS..., 2016).
A partir do texto acima e com os conhecimentos sobre hereditariedade, pode-se afirmar: