A síndrome de Down provoca uma aparência facial distinta, deficiência mental, atrasos no desenvolvimento e pode ser associada a doença cardíaca ou da tireoide.
Síndrome de Potter , a pressão exercida por essa parede provoca uma aparência facial típica (fácies de Potter): olhos amplamente separados, com pregas epicânticas, ponte nasal ampla, implantação baixa das orelhas e queixo retraído.
A síndrome de Apert é uma desordem genética que causa desenvolvimento anormal da caixa craniana. Bebês com síndrome de Apert nascem com a cabeça e a face com formas distorcidas. Muitas crianças portadoras da síndrome de Apert também nascem com defeitos congênitos nas mãos e/ou nos pés.
A Síndrome de Yamaguchi é uma variante da cardiomiopatia hipertrófica caracterizada pela hipertrofia apical do ventrículo esquerdo (VE), prevalência de 0,02% a 0,5% na população sendo a maior incidência entre os japoneses.