Pode ocorrer que um par de cromossomoshomólogos durante a primeira meiose ou as cromátidesirmãs de um cromossomo durante a segunda meiose não se separem (não-disjunção), assim haverá gametas com os dois membros de um par cromossômico, totalizando 24 cromossomos, e outros sem nenhum membro de um par cromossômico, portanto, com apenas 22 cromossomos. Ao se combinarem com os gametas normais do sexo oposto, formam embriões com 47 cromossomos (trissomia de um cromossomo) ou 45 cromossomos (monossomia de um cromossomo): são situações de aneuploidia.
A deleção, a duplicação e a inversão de partes de cromossomos e ainda a translocação de um segmento do cromossomo para outro também podem gerar síndromes semelhantes àquelas observadas após a não-disjunção.
A fertilização do oócito por dois espermatozoides ou a não separação do segundo corpúsculo polar na segunda divisão meiótica resulta em poliploidia.
Metade das gestações termina em aborto espontâneo nas primeiras semanas, devido principalmente às anormalidades cromossômicas. Essa seleção prévia é responsável pela baixa incidência ao nascimento (0,5%) de crianças afetadas
https://www.ufrgs.br/livrodeembrio/ppts/2.gametog%C3%AAnese.pdf