As mutações denominadas de talassemia β0 resultam na ausência total de produção destas cadeias. Pessoas homozigotas ou duplo heterozigotas para os genes mutantes desta talassemia não formam cadeias beta e, assim, são incapazes de produzir a Hb A. Por outro lado, as mutações da β+ ‑talassemia resultam na síntese reduzida, porém detectável, dessas cadeias. Indivíduos homozigotos ou duplo‑heterozigotos para genes da β+ ‑talassemia são capazes de produzir alguma HbA e são, geralmente, menos gravemente afetados do que os homozigotos para genes β0 ‑talassemia. Esta é uma das formas de com‑ preender e de antever a variação de gravidade da doença. A ausência ou deficiência acentuada na produção de cadeias beta causa ane‑ mia grave, intensa microcitose e hipocromia, cursando com algum grau de hemólise, icterícia, hepatoesplenomegalia progressiva e alterações ósseas ge‑ neralizadas. Estas alterações decorrem da intensa hiperplasia eritroide na me‑ dula óssea em resposta ao processo hemolítico intramedular (especialmente no baço) e à intensa eritropoese ineficaz.
Alguém poderia esclarecer:
As mutações denominadas de talassemia β0 resultam na ausência total de produção destas cadeias. Pessoas homozigotas ou duplo heterozigotas para os genes mutantes desta talassemia não formam cadeias beta e, assim, são incapazes de produzir a Hb A.
Mas formariam HbA2, não? Estaria aumentada essa hemoglobina nesses pacientes, não?