I - A hemofilia é uma doença hemorrágica congênita (hereditária) caracterizada pela deficiência de uma proteína plasmática (fator) da coagulação. Na hemofilia A, ocorre deficiência do fator VIII (FVIII), e na hemofilia B, do fator IX (FIX). Consequentemente, ocorre uma redução da formação de trombina, fator essencial para a coagulação do sangue. Em ambos os tipos de hemofilia, as características de hereditariedade, o quadro clínico e a classificação são semelhantes
II - A hemofilia é uma doença genética com herança recessiva ligada ao sexo, resultado de mutações nos genes que codificam os fatores VIII ou IX da coagulação, ambos localizados no braço longo do cromossomo X. Em aproximadamente 30% dos casos de hemofilia, não há relato de casos semelhantes na família, sendo estes resultantes de novas mutações que podem ocorrer tanto em mulheres quanto em homens.
III - A magnitude das manifestações hemorrágicas nas hemofilias varia conforme o grau de deficiência do fator. Assim, em pacientes com as formas graves da doença, as primeiras hemorragias geralmente ocorrem antes do segundo ano de vida. As hemorragias ocorrem principalmente sob forma de hematomas e hemartroses, sendo esta última uma das manifestações mais características da doença. As hemorragias podem, ainda, ocorrer sob forma de hematúria, epistaxe, melena/hematêmese e sangramentos internos para cavidade abdominal, torácica e retroperitonial, além de hemorragia intracraniana. As hemartroses, que são sangramentos dentro de uma articulação, afetam mais frequentemente o joelho, o cotovelo e o tornozelo. As hemartroses de repetição, quando não tratadas, estão associadas à degeneração articular, chamada de artropatia hemofílica, tendo como consequência dor, deformidades articulares e impotência funcional grave.
IV - A hemofilia tem cura. A base do seu tratamento é a infusão do concentrado do fator deficiente, que pode ser de origem plasmática ou recombinante. Uma das complicações mais temíveis dos pacientes com hemofilia refere-se ao desenvolvimento de inibidores, que são anticorpos policlonais da classe IgG direcionados contra os fatores VIII ou IX infundidos (aloanticorpos). Neste caso, os pacientes acometidos passam a responder à infusão do fator deficiente e apresentam episódios hemorrágicos de difícil controle
V - A educação do paciente, de seus familiares e cuidadores é essencial para que os mesmos adquiram um conhecimento adequado sobre a doença e possam identificar rapidamente os sinais e sintomas das hemorragias, para que desta forma possam proceder ao tratamento apropriado o mais rapidamente possível.